Wrodzona stacjonarna ślepota nocna 1C

Należy do grupy klinicznie niejednorodnych zaburzeń siatkówki, w których zaangażowane są geny biorące udział w odpowiedzi na światło komórek tworzących siatkówkę.

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB) odnosi się do grupy rzadkich, nieprogresywnych zaburzeń siatkówki, które występują w dzieciństwie i są klinicznie heterogenne. Geny zaangażowane w różne formy CSNB kodują białka uczestniczące w kaskadzie fototransdukcji, które są ważne w sygnalizacji siatkówki z fotoreceptorów (czopków i pręcików) do sąsiednich komórek nerwowych.

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna może być spowodowana defektami nawet 17 genów, w tym TRPM1, który jest dotknięty w CSNB typu 1C.

Symptomy

Pacjenci z wrodzoną stacjonarną ślepotą nocną wykazują charakterystyczny elektroretinogram (ERG). Ten typ ERG (zwany Schubert-Bornschein) pozwala na wyróżnienie dwóch podtypów CSNB: niepełnego i całkowitego. Typ niepełny charakteryzuje się znacznie obniżoną odpowiedzią fotoreceptorów pręcikowych i czopkowych z powodu dysfunkcji komórek bipolarnych ON i OFF.Typ kompletny, jak w przypadku CSNB związanego z TRPM1, skutkuje drastycznie zmniejszoną odpowiedzią fotoreceptorów pręcikowych, ale z w dużej mierze prawidłową odpowiedzią czopkową z powodu dysfunkcji komórek bipolarnych ON.

Zaobserwowano, że CSNB związany z genem TRPM1 może być związany z wysokim poziomem krótkowzroczności u dzieci w wieku przedszkolnym.

Zarządzanie chorobami

Obecnie nie jest dostępne żadne leczenie.

Analizowane geny

TRPM1

Bibliografia

Almutairi F, Almeshari N, Ahmad K, et al . Congenital stationary stationary night blindness: an update and review of the disease spectrum in Saudi Arabia. Acta Ophthalmol. 2021 Sep;99(6):581-591.

Audo I, Kohl S, Leroy BP, et al . TRPM1 is mutated in patients with autosomal-recessive complete congenital stationary stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2009 Nov;85(5):720-9.

Carss KJ, Arno G, Erwood M, et al . Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease. Am J Hum Genet. 2017 Jan 5;100(1):75-90.

van Genderen MM, Bijveld MM, Claassen YB, et al . Mutations in TRPM1 are a common cause of complete congenital stationary stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2009 Nov;85(5):730-6.