Choroba Salla

Choroba odkładania wolnego kwasu sialowego (FSASD), czyli choroba Salla, jest lizosomalnym zaburzeniem spichrzeniowym. Jest to rzadka choroba neurodegeneracyjna, z wyjątkiem północnej Finlandii, gdzie szacuje się, że 1 na 100 osób jest nosicielem mutacji powodującej to schorzenie. Częstość występowania choroby Salla na świecie wynosi około jednego przypadku na milion osób.

Zaburzenie to jest spowodowane mutacjami w genie SLC17A5, który koduje białko sialinowe, odpowiedzialne za transport wolnego kwasu sialowego poza lizosom. Patogenne warianty w SLC17A5 zaburzają proces transportu, powodując gromadzenie się dużych ilości kwasu sialowego w lizosomie i zaburzając jego funkcję.

Choroba Salla może ujawnić się we wczesnym dzieciństwie lub pojawiać się stopniowo. Gdy występuje w niemowlęctwie, znana jest jako infantylna choroba Salla, może rozwinąć się nawet przed urodzeniem, a objawy są bardzo ciężkie. Na świecie odnotowano tylko 150 przypadków, głównie w Finlandii i Szwecji.

Choroba Salla o postępującym początku, o łagodnym lub średnim stopniu ciężkości, o bardzo zmiennej symptomatologii, charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami funkcji poznawczych od łagodnych do ciężkich, hipotonią, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, spastycznością, napadami padaczkowymi, hipomielinizacją i charakterystycznymi rysami twarzy. Obecność wysokiego poziomu wolnego kwasu sialowego w moczu może świadczyć o patologii.

Nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć chorych na Salla. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i wymaga ścisłego monitorowania przez pediatrów i specjalistów, którzy opracowują indywidualny plan edukacyjny. Zaleca się również fizjoterapię, aby pomóc im stać się jak najbardziej niezależnymi i zmniejszyć ryzyko urazów wynikających z dysfunkcji ruchowych.