Choroba Salla

Choroba z powodu nadmiernego gromadzenia wolnego kwasu sjalowego (FSASD), znana również jako choroba Salla, jest lizosomalnym zaburzeniem spichrzeniowym. Jest to bardzo rzadka choroba neurodegeneracyjna, z wyjątkiem północnej Finlandii, gdzie szacuje się, że 1 na 100 osób jest nosicielką mutacji powodującej to schorzenie. Częstość występowania choroby Salla na całym świecie wynosi około jednego przypadku na milion osób.

Zaburzenie to jest spowodowane mutacjami w genie SLC17A5, który koduje białko sialinę, odpowiedzialne za transport wolnego kwasu sjalowego poza lizosom. Patogenne warianty genu SLC17A5 zakłócają proces transportu, powodując gromadzenie się dużych ilości kwasu sjalowego w lizosomie i zaburzając jego funkcję.

Choroba Salla może objawić się we wczesnym dzieciństwie lub pojawić się w sposób postępujący. Kiedy występuje u dzieci, znana jest jako dziecięca postać choroby Salla, może rozwinąć się jeszcze przed urodzeniem, a objawy są bardzo ciężkie. Na całym świecie opisano jedynie 150 przypadków, głównie w Finlandii i Szwecji.  

Choroba Salla o postępującym przebiegu, o łagodnym lub umiarkowanym nasileniu, charakteryzuje się bardzo zróżnicowaną symptomatyką, postępującą dysfunkcją poznawczą, która może być łagodna lub ciężka, hipotonii, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, spastycznością, napadami padaczkowymi, hipomielinizacją i charakterystycznymi cechami twarzy. Obecność wysokiego poziomu wolnego kwasu sialowego w moczu może być wskaźnikiem patologii.

Nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć pacjentów z chorobą Salla. Stosowane terapie mają na celu łagodzenie objawów i wymagają ścisłego nadzoru ze strony pediatrów i specjalistów, którzy opracują indywidualny plan edukacyjny. Zalecana jest również fizjoterapia, aby pomóc im uzyskać jak największą samodzielność i zmniejszyć ryzyko urazów wynikających z dysfunkcji ruchowej.