Choroba Salla

Choroba Salla należy do grupy wrodzonych błędów metabolizmu charakteryzujących się nieprawidłowym gromadzeniem kwasu sialowego lub sialiny, co ostatecznie powoduje uszkodzenie neuronów i wielu układów.

Choroba odkładania wolnego kwasu sialowego (FSASD), czyli choroba Salla, jest lizosomalnym zaburzeniem spichrzeniowym. Jest to rzadka choroba neurodegeneracyjna, z wyjątkiem północnej Finlandii, gdzie szacuje się, że 1 na 100 osób jest nosicielem mutacji powodującej to schorzenie. Częstość występowania choroby Salla na świecie wynosi około jednego przypadku na milion osób.

Zaburzenie to jest spowodowane mutacjami w genie SLC17A5, który koduje białko sialinowe, odpowiedzialne za transport wolnego kwasu sialowego poza lizosom. Patogenne warianty w SLC17A5 zaburzają proces transportu, powodując gromadzenie się dużych ilości kwasu sialowego w lizosomie i zaburzając jego funkcję.

Symptomy

Choroba Salla może ujawnić się we wczesnym dzieciństwie lub pojawiać się stopniowo. Gdy występuje w niemowlęctwie, znana jest jako infantylna choroba Salla, może rozwinąć się nawet przed urodzeniem, a objawy są bardzo ciężkie. Na świecie odnotowano tylko 150 przypadków, głównie w Finlandii i Szwecji.

Choroba Salla o postępującym początku, o łagodnym lub średnim stopniu ciężkości, o bardzo zmiennej symptomatologii, charakteryzuje się postępującymi zaburzeniami funkcji poznawczych od łagodnych do ciężkich, hipotonią, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, spastycznością, napadami padaczkowymi, hipomielinizacją i charakterystycznymi rysami twarzy. Obecność wysokiego poziomu wolnego kwasu sialowego w moczu może świadczyć o patologii.

Zarządzanie chorobami

Nie ma leczenia, które mogłoby wyleczyć chorych na Salla. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i wymaga ścisłego monitorowania przez pediatrów i specjalistów, którzy opracowują indywidualny plan edukacyjny. Zaleca się również fizjoterapię, aby pomóc im stać się jak najbardziej niezależnymi i zmniejszyć ryzyko urazów wynikających z dysfunkcji ruchowych.

Analizowane geny

SLC17A5

Bibliografia

Adams D, Wasserstein M . Free Sialic Acid Storage Disorders. 2003 Jun 13 [updated 2020 Jan 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Barmherzig R, Bullivant G, Cordeiro D, et al . A New Patient With Intermediate Severe Salla Disease With Hypomyelination: A Literature Review for Salla Disease. Pediatr Neurol. 2017 Sep;74:87-91.e2.

Huizing M, Hackbarth ME, Adams DR, Wasserstein M, et al . Free sialic acid storage disorder: progress and promise. Neurosci Lett. 2021 Jun 11;755:135896.

Miyaji T, Omote H, Moriyama Y. Functional characterization of vesicular excitatory amino acid transport by human sialin. J Neurochem. 2011 Oct;119(1):1-5.

Verheijen FW, Verbeek E, Aula N, et al . A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases. Nat Genet. 1999 Dec;23(4):462-5.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Summer Sale Tylko do 25 lipca na wszystkie testy DNA. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup