Alfa-mannozydoza

Choroby złogów lizosomalnych to grupa dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się nieprawidłowym gromadzeniem substancji w lizosomach komórkowych na skutek zmienionych enzymów je degradujących. Alfa-mannozydoza należy do tej grupy patologii i jest spowodowana niedoborem enzymu alfa-mannozydazy, który jest kodowany przez gen MAN2B1.

Alfa-mannozydoza powoduje m.in. niedobór odporności, deficyt intelektualny i zaburzenia układu kostnego.

Częstość występowania nie jest dobrze znana, ale szacuje się, że dotyczy jednej osoby na milion żywych urodzeń.

Dzieci dotknięte chorobą wydają się normalne po urodzeniu, ale ich stan zdrowia stopniowo się pogarsza. W niektórych przypadkach obserwuje się stopę klubową, a w pierwszym roku życia rozwija się u nich wodogłowie. Głównymi objawami są: niedobór odporności (prowadzący do nawracających infekcji, zwłaszcza w pierwszych dziesięciu latach życia), nieprawidłowości w układzie kostnym (wadliwe kostnienie, łagodna lub umiarkowana skolioza i deformacje mostka), upośledzenie słuchu (niedosłuch), postępujące upośledzenie funkcji umysłowych i mowy.

Zmiany w obrębie twarzy obejmują duże rozmiary głowy z wydatnym czołem i zaokrąglonymi brwiami, płaski mostek nosowy, pogrubiony język lub makroglosję, szeroko rozstawione zęby i prognatyzm. Często może być obecny łagodny zez.

Na poziomie motorycznym, pacjenci z alfa-mannozydozą często wykazują osłabienie mięśni, nieprawidłowości stawów i ataksję.

Zabiegi koncentrują się na zapobieganiu powikłaniom i poprawie jakości życia pacjentów. Na przykład antybiotyki są stosowane w przypadku zakażeń bakteryjnych, aparaty słuchowe w przypadku ubytku słuchu, zabiegi fizjoterapeutyczne oraz pomoc ze strony logopedów i pedagogów w celu ułatwienia nauki i prawidłowego rozwoju umiejętności społecznych.

Velmanase alfa (Lamzede®) jest lekiem, który został zatwierdzony przez EMA (Europejską Agencję Leków) do specyficznego leczenia pacjentów z alfa-mannozydozą z łagodnymi do umiarkowanych objawami nieneurologicznymi.