Dystrofia mięśniowa obręczowo kończynowa

Dystrofie mięśniowe obręczy kończynowej (LGMD) obejmują kilkanaście dziedzicznych schorzeń charakteryzujących się postępującą utratą masy mięśniowej i symetrycznym osłabieniem mięśni dobrowolnych, głównie ramion i okolic bioder. Przyczyną tych patologii są mutacje w kilku genach zaangażowanych w strukturalne utrzymanie komórek mięśniowych.

LGMD są obecnie sklasyfikowane na 31 podtypów w zależności od sposobu dziedziczenia, białka, którego dotyczy mutacja oraz kolejności, w jakiej zostały odkryte. Najczęstsze formy to te, które są dziedziczone recesywnie, rozpoczynają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i wykazują dramatycznie podwyższony poziom kinazy kreatynowej w surowicy. Z kolei dominujące LGMD rozwijają się zwykle w wieku dorosłym.

Częstość występowania LGMD szacuje się na od 2,27 do 10 przypadków na 100 000 osób.

Dystrofie mięśniowe różnią się wiekiem wystąpienia, ciężkością i wzorcem dotkniętych mięśni, w zależności od tego, który gen jest zaangażowany. Wszystkie formy dystrofii mięśniowych pogarszają się w miarę postępującej degeneracji i osłabienia mięśni.

Niektóre podtypy LGMD postępują szybko, powodując poważne uszkodzenie mięśni i utratę zdolności chodzenia, podczas gdy inne mają powolny, wieloletni przebieg i nie są tak niepełnosprawne. U niektórych pacjentów mogą wystąpić komplikacje oddechowe i kardiomiopatia.

Nie istnieje leczenie LGMD. Postępowanie w patologii będzie zależało od podtypu dystrofii prezentowanego przez pacjenta i będzie ukierunkowane na poprawę jakości życia pacjenta. Ogólnie rzecz biorąc, będzie wymagało wielodyscyplinarnego zespołu specjalistów z zakresu chorób nerwowo-mięśniowych, fizjoterapii, ortopedii oraz monitorowania kardiologicznego i pulmonologicznego.