Choroba spichrzeniowa glikogenu typ 3

Niedobór enzymu rozkładającego glikogen (GDE) lub glikogenoza typu 3 (GSD-3) to choroba spichrzeniowa glikogenu charakteryzująca się znacznym osłabieniem mięśni i chorobą wątroby.

Choroba jest spowodowana mutacjami w genie AGL, co skutkuje niedoborem GDE. Enzym GDE działa razem z enzymem fosforylazy glikogenu podczas rozkładu glikogenu (substancji, którą nasz organizm wykorzystuje do przechowywania glukozy). Niedobór może dotyczyć wątroby i mięśni (podtyp 3a) lub tylko wątroby (podtyp 3b).

Częstość jej występowania szacuje się na około 1 przypadek na 100 000 urodzeń (może być wyższa u mieszkańców Afryki Północnej).

GSD-3a jest najczęstszym podtypem (85% przypadków), zwykle rozwijającym się w dzieciństwie i powodującym hepatomegalię lub powiększenie wątroby, opóźnienie wzrostu (niski wzrost) i sporadyczne napady związane z niskim poziomem cukru we krwi. Hepatomegalia może zniknąć w wieku dorosłym. Osłabienie mięśni rozwija się powoli i stopniowo, dotykając zarówno mięśni szkieletowych, jak i mięśnia sercowego, czasami prowadząc do kardiomiopatii przerostowej.

Jeśli choroba nie jest kontrolowana w długim okresie, u pacjentów mogą rozwinąć się powikłania, takie jak cukrzyca typu 2, niewydolność wątroby i rak wątrobowokomórkowy.

Leczenie polega na stosowaniu specyficznej diety bogatej w białko i węglowodany złożone, z kontynuacją żywienia przez rurkę nosowo-żołądkową w przypadku hipoglikemii lub częstych posiłków i suplementacji skrobią surową. Ponadto u pacjentów z kardiomiopatią i miopatią potencjalne korzyści może przynieść stosowanie średniołańcuchowych trójglicerydów i/lub suplementów ketogennych, z lub bez diety wysokobiałkowej. Pacjenci są często suplementowani witaminą D i wapniem w celu zapobiegania osteoporozie.