Choroba Gauchera

Choroba Gauchera jest jedną z najczęstszych lizosomalnych patologii spichrzeniowych, charakteryzującą się gromadzeniem złogów glukocerebrozydu w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym.

Choroba Gauchera (GD) jest chorobą autosomalną recesywną, która wpływa na enzym w lizosomie komórkowym zwany glukocerebrozydazą, kodowany przez gen GBA. Gdy enzym ten nie funkcjonuje prawidłowo, prowadzi do nagromadzenia glukozyloceramidazy, rodzaju glikolipidu, który w nadmiarze może uszkodzić niektóre komórki w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym.

Częstość występowania GD wynosi 1 na 60 000 osób. Częstość występowania w populacji Żydów aszkenazyjskich jest najwyższa i szacuje się ją na 1 przypadek na 350-450 osób.

Symptomy

Objawy kliniczne są bardzo zmienne, a choroba dzieli się na trzy typy:

  • GD typ 1: jest to najczęstsza forma w populacjach zachodnich, stanowiąca 95% przypadków. Powoduje zmęczenie, powiększenie wątroby i śledziony, bóle kostne i cytopenie (głównie trombocytopenię i anemię). Nie wpływa na układ nerwowy.
  • GD typ 2: jest rzadkim typem GD, który poważnie wpływa na rdzeń kręgowy w pierwszych dwóch latach życia i ma złe rokowanie.
  • GD typ 3: to najmniej ciężka postać neurologiczna, która jest rzadka w USA i Europie, ale jest najczęstsza na całym świecie. Charakteryzuje się postępującą encefalopatią (apraksja okoruchowa, padaczka i ataksja). Zwykle pojawia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Dzięki leczeniu pacjenci mogą dożyć dorosłości, niektórzy do 50. roku życia.

Zarządzanie chorobami

Typ 1 GD może być leczony. Leczenie jest również dostępne dla pacjentów z typem 3 GD, którzy nie mają objawów neurologicznych, a w przypadkach typu 3 GD z uszkodzeniem układu nerwowego można zminimalizować objawy.

Dostępne metody leczenia obejmują enzymatyczną terapię zastępczą (ERT) i terapię redukcji substratów (SRT). ERT (podanie dożylne) z rekombinowanym enzymem imiglucerazą jest stosowana w leczeniu pacjentów z typem 1 i 3 choroby. SRT (terapia doustna) z miglustatem oferuje alternatywne leczenie drugiego rzutu. Ważne jest, aby pacjenci z chorobą Gauchera otrzymali leczenie przed wystąpieniem następstw, które nie odpowiadają na te terapie.

Analizowane geny

GBA1

Bibliografia

Shepherds GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Weinreb NJ, Goker-Alpan O, Kishnani PS, et al . The diagnosis and management of Gaucher disease in pediatric patients: where do we go from here? Mol Genet Metab. 2022 May;136(1):4-21.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Summer Sale Tylko do 25 lipca na wszystkie testy DNA. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup