Choroba Gauchera

Choroba Gauchera (GD) jest chorobą autosomalną recesywną, która wpływa na enzym w lizosomie komórkowym zwany glukocerebrozydazą, kodowany przez gen GBA. Gdy enzym ten nie funkcjonuje prawidłowo, prowadzi do nagromadzenia glukozyloceramidazy, rodzaju glikolipidu, który w nadmiarze może uszkodzić niektóre komórki w wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym.

Częstość występowania GD wynosi 1 na 60 000 osób. Częstość występowania w populacji Żydów aszkenazyjskich jest najwyższa i szacuje się ją na 1 przypadek na 350-450 osób.

Objawy kliniczne są bardzo zmienne, a choroba dzieli się na trzy typy:

• GD typ 1: jest to najczęstsza forma w populacjach zachodnich, stanowiąca 95% przypadków. Powoduje zmęczenie, powiększenie wątroby i śledziony, bóle kostne i cytopenie (głównie trombocytopenię i anemię). Nie wpływa na układ nerwowy.
• GD typ 2: jest rzadkim typem GD, który poważnie wpływa na rdzeń kręgowy w pierwszych dwóch latach życia i ma złe rokowanie.
• GD typ 3: to najmniej ciężka postać neurologiczna, która jest rzadka w USA i Europie, ale jest najczęstsza na całym świecie. Charakteryzuje się postępującą encefalopatią (apraksja okoruchowa, padaczka i ataksja). Zwykle pojawia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Dzięki leczeniu pacjenci mogą dożyć dorosłości, niektórzy do 50. roku życia.

Typ 1 GD może być leczony. Leczenie jest również dostępne dla pacjentów z typem 3 GD, którzy nie mają objawów neurologicznych, a w przypadkach typu 3 GD z uszkodzeniem układu nerwowego można zminimalizować objawy.

Dostępne metody leczenia obejmują enzymatyczną terapię zastępczą (ERT) i terapię redukcji substratów (SRT). ERT (podanie dożylne) z rekombinowanym enzymem imiglucerazą jest stosowana w leczeniu pacjentów z typem 1 i 3 choroby. SRT (terapia doustna) z miglustatem oferuje alternatywne leczenie drugiego rzutu. Ważne jest, aby pacjenci z chorobą Gauchera otrzymali leczenie przed wystąpieniem następstw, które nie odpowiadają na te terapie.