Hipertermia złośliwa

Hipertermia złośliwa jest patologią, która jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i charakteryzuje się gorączką i silnymi skurczami mięśni, jeśli osoba otrzymuje znieczulenie ogólne.

Hipertermia złośliwa (MH) jest rzadką chorobą dziedziczną, która powoduje gwałtowny wzrost temperatury ciała (gorączka) i intensywne skurcze mięśni, które są uruchamiane, gdy osoba podatna otrzymuje znieczulenie ogólne. Nie należy mylić tego stanu z hipertermią spowodowaną nagłymi przypadkami medycznymi, takimi jak udar cieplny lub infekcja.

Symptomy

Objawy obejmują:

  • Krwawienie
  • Ciemnobrązowy mocz
  • Ból mięśni bez wyraźnej przyczyny, takiej jak ćwiczenia lub uraz
  • Ciasnota i sztywność mięśni
  • Szybki wzrost temperatury
  • Miotonia powiek (stan, w którym po otwarciu i zamknięciu oczu nie można ich ponownie otworzyć przez krótki czas)

Zarządzanie chorobami

Stosowanie niektórych leków, takich jak dantrolen, może zapobiec powikłaniom hipertermii złośliwej podczas operacji.

Należy unikać leków pobudzających, takich jak kokaina, amfetamina (środki pobudzające) i ecstasy, ponieważ mogą one powodować problemy podobne do hipertermii złośliwej u osób ze skłonnością do tego stanu.

Każdy, u kogo występuje miopatia (spowodowana defektami w którymkolwiek z genów podatności na MH, takich jak RYR1, CACNA1S, STAC3), rabdomioliza, hiperkaliemia nieznanego pochodzenia, lub kto jest nosicielem patogennych wariantów tych genów, lub kto ma w rodzinie członków z genami podatności na MH, takimi jak RYR1, CACNA1S, STAC3), rabdomiolizą lub hiperkaliemią nieznanego pochodzenia.Zaleca się skorzystanie z porady genetycznej i poinformowanie o tym lekarza i anestezjologa.

Analizowane geny

RYR1 CACNA1S U
U Ultra Whole Genome Sequencing 30x

Bibliografia

Hopkins PM, Girard T, Dalay S, et al . Malignant hyperthermia 2020: Guideline from the Association of Anaesthetists. Anaesthesia. 2021 May;76(5):655-664.

Lawal TA, Wires ES, Terry NL, et al . Preclinical model systems of ryanodine receptor 1-related myopathies and malignant hyperthermia: a comprehensive scoping review of works published 1990-2019.

Manning BM, Quane KA, Ording H, et al . Identification of novel mutations in the ryanodine-receptor gene (RYR1) in malignant hyperthermia: genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):599-609.

Co mówią Twoje geny o Tobie? Rozpocznij swoją podróż już dziś.

Uzyskaj specjalny rabat 5% na swój pierwszy zestaw.

Czy nie wykonałeś jeszcze naszego testu DNA?

Kup swój test genetyczny i odkryj, co mówi o Tobie Twoje DNA.

pack
Test DNA Starter
Najlepsza opcja na początek

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
pack
Test DNA Advanced
Poznaj swoje DNA w szczegółach

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
pack
Analiza genetycznaUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Zdrowie, Przodkowie, Cechy i Wellness

zawiera trzy miesiące tellmeGen+

Kup

Ważne informacje i ograniczenia

Europa
Austria
Belgia
Czechy
Dania
Finlandia
Hiszpania
Holandia
Irlandia
Niemcy
Norwegia
Polska
Portugalia
Rumunia
Szwajcaria
Szwecja
Węgry
Włochy
Zjednoczone Królestwo
Azja
Arabia Saudyjska
Kazachstan
ZEA
Ameryka
Brazylia
Chile
Kanada
Kolumbia
Meksyk
Panama
Peru
Stany Zjednoczone
Oceania
Australia
Promocja Halloween Tylko do 1 listopada Skorzystaj z naszego kuponu HALLOWEEN10
Kup