Hipertermia złośliwa

Hipertermia złośliwa jest patologią, która jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący i charakteryzuje się gorączką i silnymi skurczami mięśni, jeśli osoba otrzymuje znieczulenie ogólne.

Hipertermia złośliwa (MH) jest rzadką chorobą dziedziczną, która powoduje gwałtowny wzrost temperatury ciała (gorączka) i intensywne skurcze mięśni, które są uruchamiane, gdy osoba podatna otrzymuje znieczulenie ogólne. Nie należy mylić tego stanu z hipertermią spowodowaną nagłymi przypadkami medycznymi, takimi jak udar cieplny lub infekcja.

Symptomy

Objawy obejmują:

Krwawienie
Ciemnobrązowy mocz
Ból mięśni bez wyraźnej przyczyny, takiej jak ćwiczenia lub uraz
Ciasnota i sztywność mięśni
Szybki wzrost temperatury
Miotonia powiek (stan, w którym po otwarciu i zamknięciu oczu nie można ich ponownie otworzyć przez krótki czas)

Zarządzanie chorobami

Stosowanie niektórych leków, takich jak dantrolen, może zapobiec powikłaniom hipertermii złośliwej podczas operacji.

Należy unikać leków pobudzających, takich jak kokaina, amfetamina (środki pobudzające) i ecstasy, ponieważ mogą one powodować problemy podobne do hipertermii złośliwej u osób ze skłonnością do tego stanu.

Każdy, u kogo występuje miopatia (spowodowana defektami w którymkolwiek z genów podatności na MH, takich jak RYR1, CACNA1S, STAC3), rabdomioliza, hiperkaliemia nieznanego pochodzenia, lub kto jest nosicielem patogennych wariantów tych genów, lub kto ma w rodzinie członków z genami podatności na MH, takimi jak RYR1, CACNA1S, STAC3), rabdomiolizą lub hiperkaliemią nieznanego pochodzenia.Zaleca się skorzystanie z porady genetycznej i poinformowanie o tym lekarza i anestezjologa.

Analizowane geny

RYR1

Bibliografia

Hopkins PM, Girard T, Dalay S, et al . Malignant hyperthermia 2020: Guideline from the Association of Anaesthetists. Anaesthesia. 2021 May;76(5):655-664.

Lawal TA, Wires ES, Terry NL, et al . Preclinical model systems of ryanodine receptor 1-related myopathies and malignant hyperthermia: a comprehensive scoping review of works published 1990-2019.

Manning BM, Quane KA, Ording H, et al . Identification of novel mutations in the ryanodine-receptor gene (RYR1) in malignant hyperthermia: genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):599-609.