Hipofosfatazja

Hipofosfatazja jest rzadką chorobą metaboliczną spowodowaną niedoborem aktywności fosfatazy zasadowej w wątrobie, kościach lub nerkach w wyniku mutacji w genie niespecyficznej tkankowo fosfatazy zasadowej lub ALPL. Dokładne dane dotyczące częstości występowania nie są dostępne, choć w Europie szacuje się, że na 300 000 urodzeń przypada jeden ciężki przypadek.

Objawy są bardzo zróżnicowane, w zależności od czasu wystąpienia i stopnia ciężkości rozpoznaje się do siedmiu postaci klinicznych. W ciężkiej postaci okołoporodowej pacjenci wykazują znaczne upośledzenie mineralizacji kości i niewydolność płucną. W łagodnej postaci okołoporodowej i niemowlęcej występują powikłania oddechowe, uogólniona demineralizacja i zmiany rachityczne w metafizyce. Postać młodzieńcza charakteryzuje się niską gęstością mineralną kości, napadami padaczkowymi i krzywicą, natomiast postać dorosła - zwiększonym ryzykiem złamań stresowych i wczesną utratą dorosłego uzębienia. Wreszcie w odontohypofosfatazji dochodzi do przedwczesnej utraty w pełni wyrosłych zębów pierwotnych i ciężkiej próchnicy, natomiast na ogół nie występują żadne nieprawidłowości w układzie kostnym.

Leczenie objawów obejmuje stosowanie enzymatycznej terapii zastępczej, w celu przywrócenia aktywności enzymu fosfatazy alkalicznej; wspomaganie oddychania; utrzymanie homeostazy wapniowej i prawidłowego stanu kości; leczenie bólu; suplementację witaminą B6; monitorowanie powikłań nerkowych przez nefrologów; specyficzną opiekę stomatologiczną.endokrynologów i ortopedów; zarządzanie bólem; suplementacja witaminą B6; monitorowanie powikłań nerkowych przez nefrologów; specyficzna opieka stomatologiczna.