Hipofosfatazja
Hipofosfatazja jest rzadką chorobą metaboliczną spowodowaną niedoborem aktywności fosfatazy zasadowej w wątrobie, kościach lub nerkach w wyniku mutacji w genie niespecyficznej tkankowo fosfatazy zasadowej lub ALPL. Dokładne dane dotyczące częstości występowania nie są dostępne, choć w Europie szacuje się, że na 300 000 urodzeń przypada jeden ciężki przypadek.
Analizowane geny
Bibliografia
Kishnani PS, Del Angel G, Zhou S, Rush ET. Investigation of ALPL variant states and clinical outcomes: An analysis of adults and adolescents with hypophosphatasia treated with asfotase alfa. Mol Genet Metab. 2021 May;133(1):113-121.
Nunes ME. Hypophosphatasia. 2007 Nov 20 [updated 2022 Apr 7]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
