Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek

Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek (ARPKD) jest rzadką patologią, występującą z częstością 1 przypadku na 20 000 żywych urodzeń, która ma szczególne znaczenie w nefrologii dziecięcej.

ARPKD jest spowodowana patogennymi wariantami w genie PKHD1, który koduje białko zwane fibrocystyną, ulegające ekspresji głównie w narządach dotkniętych chorobą (wątroba, nerki i trzustka). Fibrocystyna odgrywa kluczową rolę w rozwoju kanalików nerkowych i dróg żółciowych.

ARPKD ujawnia się w czasie ciąży lub w pierwszych miesiącach życia, rzadko w okresie dojrzewania. Im wcześniejszy początek, tym większe nasilenie objawów. Choroba charakteryzuje się zmiennym poszerzeniem kanalików zbiorczych nerek i dróg żółciowych wątroby.

Nerki są powiększone i mają liczne mikrocysty odpowiadające kanalikom zbiorczym poszerzonym przez nagromadzony w nich płyn. Torbiele wywierają efekt uciskowy na zdrowe tkanki, prowadząc do postępującej destrukcji nefronów, które są podstawowymi jednostkami strukturalnymi nerki biorącymi udział w filtracji krwi. Z drugiej strony mogą wystąpić objawy pozanerkowe, takie jak nadciśnienie tętnicze, niedokrwistość, zwłóknienie wątroby i hipoplazja płuc. U około połowy osób z policystyczną chorobą nerek występują torbiele w wątrobie.

Celem dostępnych metod leczenia jest kontrolowanie objawów i zapobieganie powikłaniom. Jeśli choroba zostanie wykryta przed urodzeniem, można zastosować wymianę płynu owodniowego. Po urodzeniu stosuje się wentylację wspomaganą, dializę i leczenie nadciśnienia tętniczego. Przewlekłą niewydolność nerek leczy się zachowawczo, zapobiegając w miarę możliwości osteodystrofii nerkowej (powikłaniom metabolizmu kostnego i mineralnego związanym z przewlekłą chorobą nerek).

Leczeniem definitywnym jest przeszczepienie nerki, ale należy ocenić stopień istniejącego uszkodzenia wątroby, które niekiedy jest tak ciężkie, że wymaga przeszczepienia wątroby. Przeżycie zależy od nasilenia objawów w okresie noworodkowym.