Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest najważniejszą z grupy dziedzicznych chorób autozapalnych, charakteryzujących się nawracającymi i ograniczonymi epizodami gorączki, zapaleniem błony stawowej, zapaleniem błony surowiczej wyściełającej płuca, serce, jamę brzuszną i jamę jąder, wysypką skórną, a w niektórych przypadkach rozwojem amyloidozy (zaburzenia, w którym gromadzi się amyloid).Charakteryzuje się nawracającymi i ograniczonymi epizodami gorączki, zapaleniem błony maziowej stawów, zapaleniem błony surowiczej wyściełającej płuca, serce, jamę brzuszną i jamę jąder, wysypką skórną oraz, w niektórych przypadkach, rozwojem amyloidozy (zaburzenia, w którym nieprawidłowe białka gromadzą się w tkankach i narządach).

FMF jest częstą chorobą w społecznościach żydowskich, ormiańskich, tureckich i arabskich, z częstością występowania od 1 przypadku na 200 do 1 przypadku na 1000 osób. Choroba pochodzi z rejonu Morza Śródziemnego i w wyniku migracji rozprzestrzeniła się na inne regiony, takie jak Włochy, Hiszpania i Grecja. Niektóre przypadki wykryto nawet w Japonii.

Pierwsze ataki FMF występują zwykle w pierwszych dwóch dekadach życia i rzadko pojawiają się po 40 roku życia. Z upływem lat częstotliwość i nasilenie ataków zmniejsza się.

FMF objawia się zapaleniem wyściółki jamy brzusznej i klatki piersiowej, skóry lub stawów, któremu towarzyszy wysoka gorączka, osiągająca zwykle szczyt między 12 a 24 godziną. Ataki mogą trwać od 6 godzin do 4 dni, a objawy i nasilenie różnią się w zależności od osoby, nawet wśród członków tej samej rodziny. Wielu pacjentów odczuwa dyskomfort przed wystąpieniem ataku FMF.

Objawy mogą obejmować powtarzające się epizody:

• Ból brzucha
• Ból w klatce piersiowej, który jest ostry i nasila się przy braniu oddechu
• Gorączka lub naprzemienne dreszcze i gorączka
• Ból stawów
• Czerwone, obrzęknięte zmiany skórne o średnicy od 5 do 20 centymetrów.

Amyloidoza jest głównym powikłaniem FMF, nie występuje u wszystkich pacjentów i dotyka głównie nerek.

Nie ma lekarstwa na FMF. Leczeniem stosowanym w celu zapobiegania wystąpieniu ataków i amyloidozy jest terapia kolchicyną. Jest to terapia stosowana od 1970 roku w leczeniu pacjentów z FMF i zmniejszaniu odpowiedzi zapalnej. Dla pacjentów, którzy nie reagują na terapię kolchicyną istnieją alternatywy, takie jak inhibitory interleukiny-1 lub IL-1 - Anakinra i Canakinumab.