Dziedziczna nietolerancja fruktozy
Fruktoza jest monosacharydem występującym w wielu produktach spożywczych. Można ją znaleźć jako taką w owocach i wielu warzywach lub w połączeniu z innymi monosacharydami, takimi jak glukoza. Na przykład fruktoza w połączeniu z glukozą tworzy dwucukier - sacharozę, powszechnie znaną jako biały cukier. Fruktoza może być również wytwarzana w organizmie z rozpadu sorbitolu, który jest szeroko stosowanym środkiem słodzącym, więc sorbitol jest kolejnym źródłem fruktozy.
Dziedziczna nietolerancja fruktozy (HFI) to choroba, w której enzym aldolaza B, który rozkłada fruktozę w wątrobie, jelicie i nerkach, nie funkcjonuje prawidłowo. Gdy enzym ten nie spełnia prawidłowo swojej funkcji, fruktozo-1-fosforan gromadzi się w komórkach, które powinny go metabolizować, a jego nagromadzenie jest toksyczne.
Około 1 na 20 000 osób pochodzenia europejskiego ma FFI, a około 1% jest nosicielami choroby.
Symptomy
Początek objawów zależy od spożycia fruktozy, sacharozy i sorbitolu, dlatego pojawiają się one zwykle po wprowadzeniu do diety niemowląt z nietolerancją owoców, warzyw i żywności z dodatkiem cukru.
Ostre objawy pojawiają się natychmiast po podaniu dużych ilości fruktozy i obejmują nudności, wymioty, pocenie się, senność oraz ostre zaburzenia czynności wątroby i nerek, z hipoglikemią lub bez.
Po przewlekłym spożyciu małych ilości fruktozy mogą wystąpić trudności w karmieniu, sporadyczne, ale nawracające wymioty, zaburzenia czynności wątroby i nerek oraz opóźnienie wzrostu.
Zarządzanie chorobami
Postępowanie w przypadku ostrych objawów należy prowadzić w szpitalu, stosując dożylne podawanie glukozy, leczenie wspomagające niewydolności wątroby i (lub) nerek oraz leczenie kwasicy metabolicznej, jeśli występuje.
W celu zapobiegania długotrwałym powikłaniom stosuje się ograniczenie w diecie fruktozy, sacharozy, sukralozy i sorbitolu. Szczególną ostrożność zaleca się przy stosowaniu żywności dla dzieci i niemowląt zawierającej cukry i oligosacharydy, a także leków zawierających fruktozę/sacharozę. U niemowląt z HFI mogą wystąpić reakcje niepożądane bezpośrednio po podaniu doustnych szczepionek zawierających sacharozę.
Ponieważ zmniejszone spożycie owoców i warzyw jest wymogiem dietetycznym, stosuje się multiwitaminy "bez cukru", aby zapobiec niedoborom mikroelementów, zwłaszcza witamin rozpuszczalnych w wodzie. Należy prowadzić monitorowanie diety przez specjalistę oraz kontrolę medyczną czynności wątroby, czynności nerek i wzrostu.
Analizowane geny
Bibliografia
Coffee EM, Yerkes L, Ewen EP, et al . Increased prevalence of mutant null alleles that cause hereditary fructose intolerance in the American population. J Inherit Metab Dis. 2010 Feb;33(1):33-42.
Davit-Spraul A, Costa C, Zater M, et al . Hereditary fructose intolerance: frequency and spectrum mutations of the aldolase B gene in a large patients cohort from France--identification of eight new mutations. Mol Genet Metab. 2008 Aug;94(4):443-447.
Esposito G, Vitagliano L, Santamaria R, et al . Structural and functional analysis of aldolase B mutants related to hereditary fructose intolerance. FEBS Lett. 2002 Nov 6;531(2):152-6.
Gaughan S, Ayres L, Baker PR II. Hereditary Fructose Intolerance. 2015 Dec 17 [updated 2021 Feb 18]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Santer R, Rischewski J, von Weihe M, et al . The spectrum of aldolase B (ALDOB) mutations and the prevalence of hereditary fructose intolerance in Central Europe. Hum Mutat. 2005 Jun;25(6):594.
