Albinizm oczno-skórny Typ 1 (tyrozynazą ujemną)
Albinizm okularowy (OCA) to grupa rzadkich zaburzeń genetycznych wpływających na układ barwnikowy skóry, mieszków włosowych i oczu. OCA typu 1 (OCA1) lub tyrozynaza ujemna jest spowodowana mutacjami w genie kodującym enzym tyrozynazę, który bierze udział w syntezie melaniny. Melanina, oprócz nadawania koloru skórze, włosom i oczom, pełni funkcję ochronną przed ultrafioletowym promieniowaniem jonizującym.
Częstość występowania albinizmu okularowego na świecie wynosi 1 na 17 000 osób, choć może się różnić w zależności od populacji. Indianie Cuna (w Panamie i Kolumbii) mają najwyższą odnotowaną częstość występowania, która wynosi około 6 przypadków na 1000 populacji.
Symptomy
OCA1 powoduje hipopigmentację skóry, włosów i oczu, która może być ciężka lub umiarkowana. Najcięższa postać charakteryzuje się całkowitym brakiem melaniny (podtyp OCA1A), podczas gdy umiarkowana postać powoduje pewne nagromadzenie pigmentu w skórze i oczach w miarę upływu czasu (podtyp OCA1B). Do godnych uwagi cech należą:
- Oczy: półprzymknięte z mrużeniem, światłowstrętem, oczopląsem, półprzezroczystymi tęczówkami, obniżoną ostrością widzenia, zmniejszonym pigmentem siatkówki i zezem.
- Skóra: śnieżnobiała
- Włosy: białe
Zarządzanie chorobami
Obserwacja medyczna powinna być prowadzona od urodzenia i przez całe życie pacjenta (pediatra w dzieciństwie i coroczne kontrole u dermatologów i okulistów). Osoby z OCA1 są bardziej podatne na oparzenia słoneczne i raka skóry, dlatego powinny chronić się przed ekspozycją na słońce, zwłaszcza w okresach, gdy jest ona bardziej intensywna, oraz nosić odzież i okulary przeciwsłoneczne ze specjalnymi filtrami ochronnymi.
Analizowane geny
Bibliografia
Chan HW, Schiff ER, Tailor VK, et al . Prospective Study of the Phenotypic and Mutational Spectrum of Ocular Albinism and Oculocutaneous Albinism. Genes (Basel). 2021 Mar 30;12(4):508.
Gargiulo A, Testa F, Rossi S, et al . Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Mar 14;52(3):1281-9.
Ko JM, Yang JA, Jeong SY, Kim HJ. Mutation spectrum of the TYR and SLC45A2 genes in patients with oculocutaneous albinism. Mol Med Rep. 2012 Apr;5(4):943-8.
Marçon CR, Maia M . Albinism: epidemiology, genetics, cutaneous characterization, psychosocial factors. An Bras Dermatol. 2019 Sep-Oct;94(5):503-520.
Rayner JE, Duffy DL, Smit DJet al . Germline and somatic albinism variants in amelanotic/hypomelanotic melanoma: Increased carriage of TYR and OCA2 variants. PLoS One. 2020 Sep 23;15(9):e0238529.
