Choroba syropu klonowego typ 1B

Choroba moczu wywołana syropem klonowym (MSUD), znana również jako rozgałęziona kwasica ketonowa, jest dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów rozgałęzionych (leucyny, izoleucyny i waliny). Nazwa choroby pochodzi od swoistego zapachu syropu klonowego w moczu.

Choroba jest spowodowana niedoborem grupy enzymów tworzących kompleks dehydrogenazy rozgałęzionych alfa-ketokwasów (BCKDC) biorących udział w rozkładzie aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny.

Szacuje się, że występuje u 1 na 185 000 dzieci na całym świecie, jednak ma większą częstość występowania w niektórych populacjach, takich jak mennonici, gdzie obserwuje się 1 na 380 urodzeń, oraz w populacji Żydów aszkenazyjskich, gdzie częstość występowania wynosi około 1 na 26 000 noworodków.

Jest to schorzenie często uwzględniane w programach badań przesiewowych noworodków.

MSUD charakteryzuje się trzema głównymi objawami: opóźnieniem psychoruchowym, problemami z karmieniem oraz zapachem syropu klonowego w moczu. Jest on wykrywany po urodzeniu i nieleczony może prowadzić do postępującej encefalopatii i niewydolności oddechowej. Długoterminowe powikłania obejmują zwiększone ryzyko wystąpienia obrzęku mózgu, zespołu deficytu uwagi/nadpobudliwości psychoruchowej, depresji i lęku.

Wyróżnia się pięć postaci klinicznych: klasyczną (postać ciężka), przerywaną, pośrednią, tiaminowrażliwą i z niedoborem E3. Klasyfikacja oparta jest na wieku wystąpienia, nasileniu objawów i odpowiedzi na leczenie tiaminą.

Zazwyczaj stosuje się ograniczenie diety w zakresie aminokwasów rozgałęzionych (leucyny, izoleucyny i waliny), a przy wczesnym leczeniu pacjenci zwykle mają korzystne wyniki. Ponadto, ważne jest fachowe monitorowanie, aby zapewnić, że pacjenci otrzymują niezbędne składniki odżywcze, a dostępne są suplementy zawierające aminokwasy wolne od leucyny, izoleucyny i waliny.