Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
Ewentualna leukoencefalopatia istoty białej jest jedną z najczęstszych leukoencefalopatii dziecięcych, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Dotyczy nie tylko dzieci, ale może dotyczyć osób w każdym wieku, w tym noworodków i dorosłych. Jest to postępujące zaburzenie skutkujące ataksją móżdżkową, w którym niewielkie stany stresowe, takie jak gorączka czy łagodny uraz, prowadzą do poważnych epizodów upośledzenia neurologicznego.
Klasyczny i najczęstszy wariant ma swój początek w dzieciństwie, najczęściej między 2 a 6 rokiem życia. Według scentralizowanych danych z Holandii częstość występowania szacuje się na 1,4 przypadków na 1 000 000 osób.
Symptomy
Leukoencefalopatia znikającej białej substancji charakteryzuje się postępującym przewlekłym uszkodzeniem neurologicznym z ataksją móżdżkową i stosunkowo łagodnym spadkiem zdolności umysłowych. Padaczka jest obecna u większości pacjentów, ale rzadko jest cechą wybitną, a w niektórych przypadkach może wystąpić utrata wzroku spowodowana zanikiem nerwu wzrokowego. Po łagodnym urazie głowy lub infekcji gorączkowej mogą wystąpić epizody szybszego i większego pogorszenia sprawności ruchowej.
Objawy we wczesnym okresie są bardziej nasilone i obejmują między innymi problemy z karmieniem, wymioty, brak rozwoju, drażliwość, apatię, hipotonię osiową, hipertonię lub hipotonię kończyn, drgawki i niewydolność oddechową.
Na drugim krańcu spektrum klinicznego znajdują się pacjenci z postacią dorosłą. U niektórych pacjentów pierwszym objawem są sporadyczne napady, u innych choroba zaczyna się od objawów psychiatrycznych lub upośledzenia ruchowego.
Zarządzanie chorobami
Nie ma lekarstwa na leukoencefalopatię znikającej białej substancji; leczenie ma na celu kontrolowanie objawów i poprawę jakości życia pacjenta. Kortykosteroidy mogą być czasami przydatne w ostrych fazach, aby zapobiec stresowi komórkowemu. Leczenie objawowe obejmuje leki do kontroli napadów i sztywności mięśni. Proponowana jest również fizjoterapia w celu poprawy koordynacji i ruchu; oraz terapia zajęciowa w celu ułatwienia pacjentowi wykonywania rutynowych czynności.
Analizowane geny
Bibliografia
Lee, H. N., Koh, S. H., Lee, K. Y., et al. Late-onset vanishing white matter disease with compound heterozygous EIF2B5 gene mutations. European journal of neurology. 2009 Mar;16(3):e42-3.
Leegwater, P. A., Vermeulen, G., Könst, A. A., et al. Subunits of the translation initiation factor eIF2B are mutant in leukoencephalopathy with vanishing white matter. Nature genetics. 2001 Dec;29(4):383-8.
Ohtake, H., Shimohata, T., Terajima, K., et al. Adult-onset leukoencephalopathy with vanishing white matter with a missense mutation in EIF2B5. Neurology. 2004 May 11;62(9):1601-3.
van der Knaap, M. S., Leegwater, P. A., van Berkel, C. G., et al. Arg113His mutation in eIF2Bepsilon as cause of leukoencephalopathy in adults. Neurology. 2004 May 11;62(9):1598-600.
