Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1A

Stan, który powoduje osłabienie i zmiany strukturalne w mięśniu sercowym. Powoduje to powiększenie lewej komory serca, przez co serce nie jest w stanie pompować wystarczającej ilości krwi.

Kardiomiopatia rozstrzeniowa jest jedną z najczęstszych przyczyn niewydolności serca i najczęstszym wskazaniem do przeszczepu serca na świecie z częstością 40 przypadków na 100 000 osób. Kardiomiopatia rozstrzeniowa może mieć podłoże genetyczne, może też wynikać z narażenia na toksyny, infekcji, zaburzeń metabolicznych/endokrynologicznych, autoimmunologicznych lub obecności chorób nerwowo-mięśniowych, takich jak choroba Duchenne'a.

Ponad 60 genów zostało powiązanych z kardiomiopatią rozstrzeniową, w tym MYH7, TNNT2, TNNI3, TTN, DSP, LMNA i SCN5A, które są najczęściej zmienione u pacjentów. Kardiomiopatia rozstrzeniowa 1A jest spowodowana patogennymi wariantami w genie LMNA i charakteryzuje się rozstrzeniem serca i zmniejszoną jego funkcją.aca i zmniejszoną funkcją skurczową, czemu towarzyszą zaburzenia rytmu i zmniejszenie siły skurczu mięśnia sercowego.

Symptomy

Objawy choroby rozstrzeniowej serca związanej z LMNA występują głównie u osób dorosłych w wieku 20-30 lat, choć badania wskazują, że nieprawidłowości w elektrokardiogramie można zaobserwować u pacjentów już w wieku 7 lat. Zwykle obserwuje się arytmie lub inne objawy, takie jak niewydolność serca, postępująca wada przewodzenia w sercu i zator skrzepliny w ścianie lewej komory. U niektórych osób choroba może przebiegać bezobjawowo, a patologię tę stwierdza się podczas innych badań elektrokardiograficznych. W miarę postępu choroby może dojść do nagłego zgonu sercowego.

Zarządzanie chorobami

Obecne leczenie kardiomiopatii związanej z LMNA jest zgodne z ogólnymi zaleceniami dotyczącymi leczenia niewydolności serca, obejmującymi stosowanie beta-blokerów, inhibitorów ACE lub blokerów receptora angiotensyny. W schyłkowej niewydolności serca konieczny może być przeszczep serca lub wszczepienie urządzeń wspomagających pracę komór. W celu leczenia arytmii i zapobiegania nagłej śmierci sercowej można zastosować wszczepialny kardiowerter-defibrylator.

Chociaż niewiele wiadomo, zaleca się, aby sportowcy z mutacją LMNA nie uprawiali sportów wyczynowych, z wyjątkiem sportów o niskiej intensywności.

Analizowane geny

LMNA

Bibliografia

Chen SN, Sbaizero O, Taylor MRG, Mestroni L.Lamin A/C Cardiomyopathy: Implications for Treatment. Curr Cardiol Rep. 2019 Nov 26;21(12):160.

Hershberger RE, Jordan E. LMNA-Related Dilated Cardiomyopathy. 2008 Jun 12 [updated 2022 Mar 17]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Japp AG, Gulati A, Cook SA, Cowie MR, Prasad SK.The Diagnosis and Evaluation of Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016 Jun 28;67(25):2996-3010.

Reichart D, Magnussen C, Zeller T, et al.Dilated cardiomyopathy: from epidemiologic to genetic phenotypes: A translational review of current literature. J Intern Med. 2019 Oct;286(4):362-372.

Weintraub RG, Semsarian C, Macdonald P. Dilated cardiomyopathy. Lancet. 2017 Jul 22;390(10092):400-414.