ARSACS (Autosomalna recesywna ataksja spastyczna Charlevoix i Saguenay)

Autosomalna recesywna nerwowo-mięśniowa ataksja Charlevoix Saguenay (ARSACS) jest patologią neurodegeneracyjną, która charakteryzuje się wczesną i postępującą ataksją móżdżkową, obwodową neuropatią czuciowo-ruchową i sztywnością mięśni.

ARSACS jest uważana za jedną z najczęstszych ataksji recesywnych na świecie. Warianty przyczynowe tej patologii, zlokalizowane w genie SACS, zostały po raz pierwszy opisane w regionach Charlevoix i Saguenay-Lac-St-Jean w Quebecu (Kanada). Obecnie nie jest ona ograniczona tylko do tych regionów; przypadki odnotowano w całej Europie i Azji.

Częstość występowania ARSACS w Quebecu wynosi około 1 przypadek na 1900 urodzeń.

Symptomy

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 12-18 miesiącem życia. Początkowo choroba objawia się zwykle ataksją móżdżkową i spastycznością. Większość pacjentów przestaje móc chodzić w piątej dekadzie życia.

Inne częste objawy to:

Neurologiczne: niewyraźna mowa, reakcja na rozszerzanie się mięśni roślinnych, mimowolne ruchy oczu.
Neuromięśniowe: utrata masy mięśniowej, skurcze, osłabienie mięśni, niestabilność na początku choroby.
Inne: przerost mielinowanych włókien siatkówki i pes cavus.

Zarządzanie chorobami

Ponieważ obecnie nie ma lekarstwa, dostępne metody leczenia mają na celu złagodzenie problemów nerwowo-mięśniowych. Fizjoterapia i niektóre leki, takie jak baklofen, mogą pomóc w poprawie wczesnych objawów, takich jak spastyczność (sztywne i napięte mięśnie), pomagając w zapobieganiu skracaniu ścięgien i przykurczom stawów. Zaobserwowano, że regularny trening fizyczny u pacjentów z ARSACS może pomóc im zachować, a nawet odzyskać niezależność ruchową. Trening mowy może być również skuteczny w leczeniu problemów językowych.

Analizowane geny

SACS

Bibliografia

Bagaria J, Bagyinszky E, An SSA. Genetics of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) and Role of Sacsin in Neurodegeneration. Int J Mol Sci. 2022 Jan 4;23(1):552.

Engert JC, Bérubé P, Mercier J, Doré C, Lepage P, Ge B, et al . ARSACS, a spastic ataxia common in northeastern Quebec, is caused by mutations in a new gene encoding an 11.5-kb ORF. Nat Genet. 2000;24(2):120-5.

Vermeer S, van de Warrenburg BP, Kamsteeg EJ, Brais B, Synofzik M. ARSACS. 2003 Dec 9 [updated 2020 Jan 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.