Zespół Peters-plus

Autosomalne recesywne wrodzone zaburzenie glikozylacji, które powoduje zmiany oczne, niski wzrost, rozszczep wargi, charakterystyczne cechy twarzy i niepełnosprawność intelektualną.

Zespół Petersa plus jest zespołową wadą rozwoju oczu o podłożu genetycznym. Jego fenotyp jest zmienny i może obejmować anomalie oczne, krótkie kończyny, charakterystyczne cechy twarzy, rozszczep podniebienia, rozszczep wargi itp. Występuje w okresie noworodkowym. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Symptomy

Dysgeneza przedniego odcinka rogówki oka (znana jako anomalia Petersa) występuje z powodu zmian w rozwoju oka, którym mogą towarzyszyć zrosty irydokornealne, zaćma i jaskra. Zwykle, choć nie zawsze, dotyczy to obu oczu. Występuje niedobór wzrostu i skrócenie kończyn, brachydaktyka, charakterystyczne rysy twarzy, rozszczep wargi/palatu i zmienne opóźnienie rozwoju.

Opóźnienie rozwojowe obserwowane jest u około 80% dzieci dotkniętych chorobą; niepełnosprawność intelektualna może wahać się od lekkiej do ciężkiej. Inne towarzyszące anomalie opisane u niektórych pacjentów to wrodzone wady serca, anomalie układu moczowo-płciowego i wrodzona niedoczynność tarczycy.

Zarządzanie chorobami

Totalna keratoplastyka (przeszczep rogówki) powinna być rozważana w przypadku zajęcia rogówki przed 3-6 miesiącem życia i oddzielenia łagodnych zrostów irydokorynnych. Interwencja chirurgiczna w przypadku jaskry w razie potrzeby.

Periodyczne kontrole lekarskie w celu oceny rozwoju i kontynuacji przez okulistę dziecięcego. Zaleca się unikanie leków kortykosteroidowych u pacjentów z tym zespołem, ponieważ zwiększają one ryzyko wystąpienia jaskry.

Analizowane geny

B3GALTL

Bibliografia

Lesnik Oberstein SAJ, Ruivenkamp CAL, Hennekam RC. Peters Plus Syndrome. 2007 Oct 8 [updated 2017 Aug 24]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Totoń-Żurańska J, Kapusta P, Rybak-Krzyszkowska M, et al. Contribution of a Novel B3GLCT Variant to Peters Plus Syndrome Discovered by a Combination of Next-Generation Sequencing and Automated Text Mining. Int J Mol Sci. 2019 Nov 28;20(23):6006.

Zhang A, Venkat A, Taujale R, et al. Peters plus syndrome mutations affect the function and stability of human β1,3-glucosyltransferase. J Biol Chem. 2021 Jul;297(1):100843.