Rodzinny zespół zaawansowanej fazy snu (FASPS)

Dziedziczne zaburzenia snu charakteryzujące się sennością we wczesnych godzinach popołudniowych, kiedy inni ludzie są aktywni, oraz wcześniejszymi niż zwykle przebudzeniami.

Rodzinny zespół zaawansowanej fazy snu (FASPS) jest bardzo rzadkim zaburzeniem rytmu okołodobowego snu, charakteryzującym się występowaniem nawracającego wzorca wczesnej senności nocnej i wczesnych przebudzeń, które mogą prowadzić do zaburzeń emocjonalnych i fizycznych.

Przesunięcie faz snu może wystąpić z różnych przyczyn i może być sporadyczne, istnieje jednak postać rodzinna, która przebiega według autosomalnego dominującego wzorca dziedziczenia, spowodowanego mutacjami w genach PER2 i CSNK1D, z których oba są zaangażowane w regulację rytmu okołodobowego.

Chociaż zaburzenia cyklu snu i czuwania u dorosłych są stosunkowo częste, FASPS jest rzadkim zaburzeniem występującym u 1% dorosłych w średnim wieku.

Symptomy

FASPS powoduje wcześniejszą fazę snu o 4-6 godzin w stosunku do średniej. Skutkuje to w wielu przypadkach deficytem snu prowadzącym do nadmiernej senności w ciągu dnia. Pacjenci z FASPS doświadczają normalnej jakości i ilości snu, jednak niedobór snu może być wymuszony przez normy społeczne, które powodują, że jednostki opóźniają porę snu. Może to zatem znacząco zakłócać życie społeczne i zawodowe osoby dotkniętej chorobą, prowadząc do zaburzeń emocjonalnych i fizycznych.

Zarządzanie chorobami

Z uwagi na fizjologiczne zmiany w regulacji rytmu okołodobowego u osób dotkniętych chorobą, nie ma skutecznych sposobów zapobiegania. Jednak po zdiagnozowaniu istnieją działania terapeutyczne, które pozwalają próbować ją kontrolować. Obecnie dostępne jest leczenie jasnym światłem w nocy w celu opóźnienia początku snu i sprzyjania jego kompensacji, a także podawanie melatoniny przepisanej przez specjalistę.

Analizowane geny

CSNK1D PER2

Bibliografia

Bchetnia M, Tardif J, Morin C, et al.Expression signature of the Leigh syndrome French-Canadian type. Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 5;30:100847.

Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 5;30:100847.

Mootha VK, Lepage P, Miller K, et al.Identification of a gene causing human cytochrome c oxidase deficiency by integrative genomics. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 Jan 21;100(2):605-10. doi: 10.1073/pnas.242716699.