Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Epidermolysis bullosa (EB) to grupa heterogennych chorób związanych z kruchością skóry, powstawaniem pęcherzy, nadżerek i blizn na skórze i błonach śluzowych w odpowiedzi na minimalny uraz mechaniczny. Dzieli się ją na cztery główne typy, EB simplex, junctional EB, dystroficzne EB i zespół Kindlera.

Junctional epidermolysis bullosa (JEB) jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się tworzeniem zmian pęcherzowych pomiędzy naskórkiem a skórą właściwą na poziomie lamina lucida błony podstawowej. JEB jest wynikiem mutacji w maksymalnie 7 genach, które kodują białka wchodzące w skład błony podstawnej. Analizowane są tu warianty w genie LAMB3, który jest genem najczęściej atakowanym w JEB.

JEB jest najrzadszym typem EB, z częstością występowania 2,68 przypadków na 1 000 000 żywych urodzeń.

JEB jest zwykle wykrywany przy urodzeniu, z wyjątkiem form o późnym początku. Opisano do 9 podtypów JEB w oparciu o cechy kliniczne. Wspólną cechą wszystkich z nich jest hipoplazja szkliwa zębów, która objawia się jako wżery o różnym zasięgu na powierzchni niektórych lub wszystkich zębów.

Pęcherze są często związane z bliznowaceniem zanikowym (zapadnięte blizny) lub nieprawidłowym wzrostem tkanki ziarnistej i dystrofią paznokci (deformacja paznokci). Mogą również wystąpić inne skórne manifestacje, takie jak wrodzony brak skóry i postępująca utrata włosów. Stałe jest zajęcie błon śluzowych.

Pęcherze mogą być ciężkie. Tkanka ziarnista czasami rozwija się na skórze wokół jamy ustnej i nosowej, palców u rąk i nóg oraz wewnętrznie wokół górnych dróg oddechowych.

Noworodki dotknięte JEB wymagają hospitalizacji na intensywnej terapii. Potrzebują szczególnej opieki w celu ochrony skóry i leczenia zmian chorobowych. Ponadto należy monitorować równowagę wodno-elektrolitową, zapobiegać anemii i zakażeniom. Nieprawidłowy wzrost tkanki ziarninowej jest zwykle leczony miejscowymi sterydami, azotanem srebra, antybiotykami i środkami antyseptycznymi.