Pierwotna hiperoksaluria typu 2 (PH2)
Pierwotna hiperoksaluria typu 2 lub PH2 jest rzadkim genetycznym zaburzeniem metabolizmu glioksylanów z autosomalnym recesywnym wzorcem dziedziczenia, spowodowanym nagromadzeniem glioksylanów w różnych narządach. Symptomatologia nie jest tak ciężka jak w pierwotnej hiperoksalurii typu 1 lub PH1, również omówionej w tellmeGen.
Częstość występowania PH2 jest niższa niż PH1 i szacuje się ją na około jeden przypadek na milion populacji.
Symptomy
Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w dzieciństwie i obejmują nawracające tworzenie się kamieni nerkowych, złogi wapnia w nerkach i choroby nerek. W bardziej zaawansowanych stadiach choroby bardzo wysoki poziom szczawianów we krwi może osiągnąć poziom uszkadzający inne narządy i jest znany jako szczawica ogólnoustrojowa.
W rozpoznaniu PH2 pomocne jest wykrywanie szczawianów i L-glicerydów w moczu, analiza kamieni nerkowych, oznaczenie aktywności reduktazy glioksylanowej w biopsji wątroby oraz badania genetyczne.
Zarządzanie chorobami
Wczesne działania wspomagające są niezbędne dla utrzymania funkcji nerek. Celem leczenia jest minimalizacja złogów szczawianu wapnia, aby zapobiec niewydolności nerek, dlatego ważne jest, aby pacjenci pili odpowiednią ilość płynów i byli leczeni lekami hamującymi powstawanie kryształów szczawianu. W miarę postępu choroby część pacjentów może wymagać intensywnych dializ i przeszczepu nerki. Rokowanie, jeśli choroba pozostanie nieleczona, jest poważne.
Analizowane geny
Bibliografia
Rumsby G, Hulton SA. Primary Hyperoxaluria Type 2. 2008 Dec 2 [updated 2017 Dec 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Takayama T, Takaoka N, Nagata M, et al . Ethnic differences in GRHPR mutations in patients with primary hyperoxaluria type 2. Clin Genet. 2014 Oct;86(4):342-8.
