Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)

Jest to grupa 13 chorób, które są spowodowane zmianami w 19 genach. charakteryzują się wytwarzaniem nadpobudliwości stawowej, bardzo elastycznej skóry i naczyń krwionośnych, które łatwo ulegają uszkodzeniu. Znanych jest do 13 typów klinicznych choroby, które są spowodowane zmianami w 19 genach.

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej charakteryzująca się niezwykle wiotkimi stawami, nadwrażliwą skórą, która łatwo się sinieje i często uszkodzonymi naczyniami krwionośnymi, która została po raz pierwszy opisana przez Hipokratesa w 400 roku p.n.e.

Najnowsza międzynarodowa klasyfikacja EDS wyróżnia 13 typów EDS z 19 różnymi genami sprawczymi, które są głównie związane z syntezą i utrzymaniem okrężnicy i tkanek pozakomórkowych. Cholagen zapewnia wytrzymałość i odgrywa strukturalną rolę w skórze, kościach, naczyniach krwionośnych i narządach wewnętrznych.

Najczęstszym SED jest typ hipermobilny (hEDS), którego podłoże genetyczne jest obecnie nadal nieznane. Klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa (cEDS), którego częstość występowania wynosi jedną osobę na 10 000 do 20 000 osób, jest drugim najczęstszym typem EDS.

Częstość występowania SED wynosi około 1 przypadek na 5 000 osób, przy czym najczęstszy jest typ hipermobilny, a następnie klasyczny i naczyniowy.

Symptomy

Kruchość naczyń krwionośnych z łatwym siniaczeniem występuje u wszystkich pacjentów z EDS, ale nasilenie objawów jest różne - od łagodnych do ciężkich i wyniszczających - i zależy od konkretnego typu zespołu EDS.

Główne objawy klasycznego zespołu Ehlersa-Danlosa (cEDS) obejmują uogólnioną hipermobilność i niestabilność stawów, hiperrozciągliwą i kruchą skórę, opóźnione gojenie się stawów oraz brak mobilności;gilową skórę, opóźnione gojenie się ran, samoistne lub niewielkie urazowe zasinienia oraz przewlekły ból. Pacjenci z EDS są bardziej podatni na zwichnięcia i skręcenia, a w niektórych cięższych przypadkach na samoistne pęknięcie naczyń lub trzewi.

Zarządzanie chorobami

Poprawę stabilności stawów i zmniejszenie ryzyka podwichnięcia, zwichnięcia i bólu można osiągnąć poprzez ćwiczenia o niskim oporze zwiększające napięcie mięśniowe (podświadome kurczenie się mięśni w spoczynku), takie jak chodzenie, jazda na rowerze, ćwiczenia aerobowe o niskim natężeniu i pływanie. Należy poprawić napięcie mięśniowe zarówno tułowia, jak i kończyn. Ćwiczenia oporowe mogą nasilać niestabilność stawów i ból. Ogólnie rzecz biorąc, preferowane jest zwiększanie liczby powtórzeń niż zwiększanie oporu. Z drugiej strony, należy unikać sportów o dużej sile uderzenia lub podjąć środki ostrożności, aby zapobiec podwichnięciom/zwichnięciom i chorobie zwyrodnieniowej stawów.

Farmaceutyki są również często stosowane w celu złagodzenia bólu. Wapń, witamina D i ćwiczenia o niskiej sile nacisku powinny być zachęcane do maksymalizacji gęstości kości, aby uniknąć długoterminowych powikłań, jeśli to możliwe. Inne objawy, hematologiczne, żołądkowo-jelitowe i sercowo-naczyniowe, powinny być traktowane specjalnie, jeśli są obecne.

Analizowane geny

ADAMTS2 B4GALT7 C1S COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 FKBP14

Bibliografia

Cevallos B C, Vargas E, González B S, et al. Diagnostic suspicion of vascular Ehlers Danlos syndrome: case report and literature review [Suspected vascular ehlers danlos syndrome. Case report]. Rev Med Chil. 2018 Aug;146(8):938-942.

Levy HP. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. 2004 Oct 22 [updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26.

Symoens S, Syx D, Malfait F, et al. Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria. Hum Mutat. 2012 Oct;33(10):1485-93.