Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)
Zespół Ehlersa-Danlosa (ZED) to grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej, charakteryzujących się nadmiernie luźnymi stawami, nadmiernie rozciągliwą skórą, która łatwo się siniaczy, oraz często uszkadzającymi się naczyniami krwionośnymi, co zostało po raz pierwszy opisane przez Hipokratesa w 400 r. p.n.e.
Najnowsza międzynarodowa klasyfikacja ZED wyróżnia 13 typów ZED z 19 różnymi genami przyczynowymi, które są związane głównie z syntezą i utrzymaniem kolagenu oraz tkanek pozakomórkowych. Kolagen zapewnia wytrzymałość i odgrywa rolę strukturalną w skórze, kościach, naczyniach krwionośnych i narządach wewnętrznych.
Najczęstszym typem ZED jest typ hipermobilny (hEDS), którego podłoże genetyczne jest nadal nieznane. Klasyczny zespół Ehlersa-Danlosa (cEDS), występujący u jednej osoby na 10 000 do 20 000 osób, jest drugim najczęściej występującym typem ZED.
Częstość występowania ZED wynosi około 1 przypadku na 5 000 osób, przy czym najczęstszym jest typ hipermobilny, a następnie typ klasyczny i naczyniowy.
Symptomy
Kruchość naczyń krwionośnych z łatwym powstawaniem siniaków jest powszechna u wszystkich pacjentów z EDS, ale nasilenie objawów waha się od łagodnych do ciężkich i osłabiających, i zależy od konkretnego typu zespołu Ehlersa-Danlosa.
Główne objawy klasycznego zespołu Ehlersa-Danlosa (cEDS) obejmują uogólnioną hipermobilność stawów i niestabilność stawów, skórę o nadmiernej rozciągliwości i kruchości, opóźnione gojenie się ran, spontaniczne powstawanie siniaków lub przy minimalnych urazach oraz chroniczny ból. Pacjenci z EDS mają większą skłonność do zwichnięć i skręceń, a w niektórych cięższych przypadkach do samoistnych pęknięć naczyń krwionośnych lub narządów wewnętrznych.
Zarządzanie chorobami
Poprawa stabilności stawów oraz zmniejszenie ryzyka podwichnięć, zwichnięć i bólu może być osiągnięte poprzez ćwiczenia o niskiej intensywności w celu zwiększenia napięcia mięśniowego (nieświadome skurcze mięśni w spoczynku), takie jak chodzenie, jazda na rowerze, ćwiczenia aerobowe o niskiej intensywności i pływanie. Należy poprawić zarówno napięcie mięśniowe tułowia, jak i kończyn. Ćwiczenia oporowe mogą nasilać niestabilność stawów i ból. Ogólnie rzecz biorąc, preferuje się zwiększenie liczby powtórzeń zamiast zwiększania oporu. Z drugiej strony, należy unikać sportów o dużej intensywności lub zachować środki ostrożności w celu uniknięcia podwichnięć/zwichnięć oraz choroby zwyrodnieniowej stawów.
Często stosuje się również leki w celu złagodzenia bólu. Należy promować spożycie wapnia, witaminy D oraz ćwiczenia siłowe o niskiej intensywności w celu maksymalizacji gęstości kości i tym samym, w miarę możliwości, uniknięcia długoterminowych komplikacji. Inne objawy hematologiczne, żołądkowo-jelitowe i sercowo-naczyniowe powinny być leczone w sposób specyficzny, jeśli występują.
"
Analizowane geny
Bibliografia
Cevallos B C, Vargas E, González B S, et al. Diagnostic suspicion of vascular Ehlers Danlos syndrome: case report and literature review [Suspected vascular ehlers danlos syndrome. Case report]. Rev Med Chil. 2018 Aug;146(8):938-942.
Levy HP. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome. 2004 Oct 22 [updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Mar;175(1):8-26.
Symoens S, Syx D, Malfait F, et al. Comprehensive molecular analysis demonstrates type V collagen mutations in over 90% of patients with classic EDS and allows to refine diagnostic criteria. Hum Mutat. 2012 Oct;33(10):1485-93.
