Choroba spichrzeniowa glikogenu typu 1A (Choroba von Gierkego)

Choroby spichrzeniowe glikogenu (GSD) to grupa dziedzicznych zaburzeń genetycznych. W tym rodzaju chorób metabolicznych glikogen (forma magazynowa cukru w organizmie) jest syntetyzowany lub degradowany w sposób nieprawidłowy. Dotyczą one głównie wątroby i mięśni, które są głównymi miejscami magazynowania glikogenu.

Glikogenoza typu 1A (GSD-1A), znana również jako choroba Von Gierke, stanowi 90% wszystkich przypadków GSD. GSD-1A jest spowodowana niedoborem enzymu glukozo-6-fosfatazy, który jest zaangażowany w glikogenolizę, proces metaboliczny, w którym glukoza jest uwalniana z glikogenu. Prowadzi to do nagromadzenia nieprawidłowej ilości glikogenu w niektórych tkankach i niskiego poziomu cukru we krwi.

Częstość występowania GSD-1A wynosi 1 przypadek na 100 000 osób, przy czym częściej występuje w populacji Żydów aszkenazyjskich.

Zaburzenie to objawia się w pierwszym roku życia hipoglikemią i hepatomegalią (powiększeniem wątroby) z powodu nagromadzenia glikogenu. Hipoglikemii, która może być mniej lub bardziej nasilona, towarzyszy kwasica mleczanowa i hiperlipidemia, która obejmuje zarówno podwyższone trójglicerydy, jak i cholesterol.

Często występuje również hiperurykemia, czyli nadmiar kwasu moczowego we krwi, będący wynikiem zwiększonego metabolizmu puryn i niewydolności nerek.

Glikogenoza typu 1 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia gruczolaków wątroby, które mogą wystąpić wraz z krwotokami wewnątrzwątrobowymi i ostrą anemią.

Ocena aktywności glukozo-6-fosfatazy w wątrobie oraz obecność agregatów glikogenu w komórkach wątroby lub hepatocytach jest niezbędna do rozpoznania.

Postępowanie u pacjentów z GSD-1A koncentruje się na kontroli stężenia glukozy we krwi i zapobieganiu zaburzeniom metabolicznym oraz długotrwałym powikłaniom. W tym celu dostępne są specjalne diety, takie jak terapia skrobią kukurydzianą oraz diety bogate w węglowodany złożone, w których ograniczone są owoce. Zalecane jest również częste karmienie, a w przypadku niemowląt i dzieci można zastosować ciągłe karmienie przez zgłębnik nosowo-żołądkowy. W celu uzupełnienia niedoborów spowodowanych ograniczeniami pokarmowymi stosuje się suplementy, takie jak wapń, witamina D oraz kompleksy multiwitaminowe z minerałami, żelazem i cynkiem. Konieczny jest wielodyscyplinarny zespół specjalizujący się w chorobach metabolicznych.