Talasemia beta

Talasemie to grupa chorób genetycznych, które należą do najpoważniejszych i najczęściej występujących schorzeń genetycznych. Patologie te wpływają na geny produkujące hemoglobinę, niezbędną cząsteczkę znajdującą się w czerwonych krwinkach, która przenosi tlen do wszystkich komórek organizmu.

U dorosłych 97% hemoglobiny składa się z czterech jednostek zwanych globinami, dwóch alfa-globin i dwóch beta-globin. Każda jednostka zawiera grupę hemową, która odpowiada za wiązanie tlenu. Globiny alfa są kodowane przez geny HBA1 i HBA2, które są praktycznie identyczne, natomiast gen HBB produkuje globiny beta. Patogenne mutacje w HBA1/HBA2 prowadzą do talasemii alfa, a zmiany w HBB powodują talasemię beta - obie te grupy stanowią dwie główne kategorie talasemii.

Chociaż pierwsze zarejestrowane przypadki talasemii zostały zidentyfikowane w basenie Morza Śródziemnego, jest to dość powszechny stan, który rozprzestrzenił się na inne obszary geograficzne, takie jak Azja Południowo-Wschodnia, Bliski Wschód i Chiny. Częściej też występuje u osób pochodzenia afrykańskiego. Częstość występowania talasemii wynosi prawie 3 osoby na 100 000 mieszkańców.

Objawy mogą być od łagodnych do ciężkich, w zależności od tego, czy doszło do całkowitej czy częściowej utraty globiny beta. Niektórzy pacjenci wykazują objawy od urodzenia, podczas gdy inni mogą być bezobjawowi lub mieć łagodną anemię mikrocytarną.

W postaciach łagodnych lub bezobjawowych leczenie jest często zbędne. Jednak w przypadkach z ciężkimi objawami mogą być wymagane regularne transfuzje krwi, terapia chelatująca żelazo, splenektomia (usunięcie śledziony) oraz ścisłe monitorowanie z wykorzystaniem m.in. badań krwi, rezonansu magnetycznego, echokardiogramu, badań okulistycznych i słuchu.