Ostra porfiria przerywana

Porfirie to grupa dziedzicznych zaburzeń, w których ważny składnik białka hemoglobiny, zwany grupą hemową, nie jest wytwarzany prawidłowo. Grupa hemowa jest pigmentem zawierającym żelazo, który jest syntetyzowany w naszym organizmie w wieloetapowym procesie. Porfiryny są produkowane, gdy występuje niedobór jednego z enzymów biorących udział w jednym z tych etapów, powodując nieprawidłowe ilości pośrednich prekursorów, zwanych porfirynami, które gromadzą się i stają się toksyczne.

Istnieje do siedmiu typów porfirii, z których wszystkie są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, z wyjątkiem porfirii Dossa, która jest niezwykle rzadka i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Tutaj badamy ostrą porfirię przerywaną (AIP), która jest związana z mutacjami w genie HMBS i jest najczęstszym typem ostrej porfirii, z częstością występowania 1-2 przypadków na 15 000 populacji.

Porfirie są klasyfikowane jako wątrobowe albo erytropoetyczne, zależnie od tkanki najbardziej dotkniętej. AIP jest wątrobowa, prekursory hemu gromadzą się w wątrobie i mogą powodować napady neuroblastyczne. W przeciwieństwie do innych porfirii, AIP nie daje objawów skórnych.

Warianty patogenetyczne, które powodują AIP, mówi się, że mają niską penetrację, co oznacza, że nie wszyscy ludzie, którzy mają mutację w genie HMBS, rozwijają szczytowe objawy choroby, takie jak napady neurovisceral, które powodują silny ból brzucha, któremu zwykle towarzyszą nudności i wymioty;Obejmują one napady neurovisceral, które powodują silny ból brzucha, któremu zwykle towarzyszą nudności, wymioty, tachykardia i nadciśnienie tętnicze, oraz objawy neurologiczne i psychiatryczne, w tym zmiany zachowania, napady i neuropatia obwodowa.

Faktory znane z wywoływania napadów u osób niosących mutacje HMBS obejmują zmiany hormonalne, niektóre powszechnie stosowane leki, stres, spożywanie alkoholu, ograniczenie ciepła i infekcje, które wywołują nadprodukcję i gromadzenie porfiryn w wątrobie. AIP wiąże się z długotrwałymi powikłaniami w postaci pierwotnego raka wątroby, nadciśnienia tętniczego i niewydolności nerek.

W leczeniu napadów należy unikać leków, które mogą wywołać lub pogorszyć objawy AIP, utrzymywać odpowiednią podaż ciepła oraz unikać zakażeń poprzez stosowanie odpowiednich leków. Natychmiastowe podawanie ludzkiej heminy (panhaematyny lub arginianu hemu) jest specyficznym leczeniem z wyboru w celu zatrzymania ostrych napadów nerwicowych.

Niezwłoczne podawanie ludzkiej heminy (panhaematyny lub arginianu hemu) jest specyficznym leczeniem z wyboru w celu zatrzymania ostrych napadów nerwicowych.

Zarówno osoby, u których ujawniły się objawy AIP, jak i te, które są bezobjawowe i znajdują się w grupie ryzyka rozwoju AIP, powinny unikać czynników, które mogą wywoływać napady (leki niezgodne z AIP lub nielegalne narkotyki, nadmierne spożycie alkoholu, alkoholizm, nadużywanie leków);W badaniu stwierdzono również, że ryzyko wystąpienia udaru mózgu jest wyższe u osób, które są narażone na jego wystąpienie, a które powinny unikać czynników, które mogą wywoływać ataki (leki niezgodne z AIP lub nielegalne narkotyki, nadmierne spożycie alkoholu, palenie tytoniu i poważne ograniczenie ciepła) oraz przyjąć zdrowe nawyki, takie jak zbilansowana dieta, szybkie leczenie infekcji i redukcja stresu.