Zespół Dubina-Johnsona

Zespół Dubina-Johnsona (DJS) jest łagodną dziedziczną chorobą wątroby opisaną przez Dubina i Johnsona w 1954 roku. Ta łagodna choroba charakteryzuje się przewlekłą hiperbilirubinemią (nadmiarem głównie sprzężonej bilirubiny) i histopatologicznym odkładaniem brązowo-czarnego pigmentu w komórkach miąższowych wątroby.

JDS jest spowodowany homozygotycznymi lub złożonymi heterozygotycznymi mutacjami w genie ABCC2, który koduje białko transportera jonów w wątrobie.

Częstość występowania JDS w populacji ogólnej nie jest znana, a zespół dotyka osób wszystkich grup etnicznych, ale najczęściej występuje wśród Żydów irańskich i marokańskich, ze szczytową częstością występowania 1 przypadku na 1300 osób.

Dorośli lub młodzi dorośli pacjenci zwykle prezentują łagodną lub umiarkowaną nawracającą żółtaczkę, bez świądu, zwykle wywołaną przez współistniejącą chorobę, ciążę, doustne środki antykoncepcyjne lub leki. W okresie zaostrzenia czasami obserwuje się zmęczenie i ból brzucha, a w rzadkich przypadkach może wystąpić hepatosplenomegalia (powiększenie wątroby i śledziony).

Stężenie bilirubiny całkowitej w surowicy, zwłaszcza w postaci sprzężonej, jest podwyższone, zwykle od 2 do 5 mg/dl (bardzo rzadko powyżej 20 mg/dl).

JDS ma charakter łagodny, nie powoduje długotrwałych następstw i nie wymaga leczenia. Rozpoznanie JDS jest ważne w celu wyeliminowania możliwości wystąpienia innych zaburzeń wątrobowo-żółciowych, które mogą powodować uszkodzenie wątroby.