Lipofuscynoza neuronal ceroidowa typu 5 (gen CLN5)

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs) lub choroba Battena jest grupą dziedzicznych, neurodegeneracyjnych, gładkich zaburzeń magazynowania charakteryzujących się postępującym upośledzeniem intelektualnym i motorycznym, drgawkami i przedwczesną śmiercią. Utrata wzroku jest cechą większości postaci. Fenotypy kliniczne są tradycyjnie charakteryzowane zgodnie z wiekiem wystąpienia i kolejnością pojawiania się cech klinicznych w padaczce niemowlęcej, późnym dzieciństwie, młodzieńczej i dorosłej.

Patogenne warianty w trzynastu genach (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) są znane jako przyczyny NCL. Rozpoznanie NCL opiera się na oznaczeniu aktywności enzymów i molekularnych badaniach genetycznych. W nietypowych przypadkach diagnoza opiera się na mikroskopii elektronowej bioptowanych tkanek. Strategia badań diagnostycznych zależy od wieku zachorowania.

Zachorowalność na NCL jest najwyższa w Europie Północnej i USA - 1 przypadek na 12 500 mieszkańców.

Symptomy w neuronalnej ceroidalnej lipofuscynozie typu 5 pojawiają się zwykle między 4 a 7 rokiem życia. Do głównych objawów zalicza się upośledzenie ruchowe, pogorszenie umysłowe, zaburzenia poznawcze, problemy ze wzrokiem oraz napady padaczkowe. Długość życia wynosi od 10 do 30 lat.

Dostępne metody leczenia skupiają się na łagodzeniu objawów. Leki przeciwdrgawkowe są stosowane w celu zapobiegania lub leczenia napadów. Powiązane zaburzenia psychiczne i motoryczne mogą być również kontrolowane, gdy występują.

W ostatnich latach poczyniono znaczne postępy w kierunku potencjalnych metod leczenia NCL, takich jak terapia genowa i enzymatyczna terapia zastępcza. Pomimo tych wysiłków, tylko jeden lek specyficzny dla NCL2 o nazwie Cerliponase alfa (Brineura; Biomarin Pharmaceutical, USA) został zatwierdzony w 2017 roku.