Ceroidolipofuscynozy neuronalne typ 5 (związany z CLN5)

Neuronal ceroid lipofuscinosis type 5 jest chorobą neurodegeneracyjną, która powoduje opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i problemy ze wzrokiem. Genem odpowiedzialnym za chorobę jest CLN5, który produkuje enzym regulujący handel lizosomalny.

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs) lub choroba Battena jest grupą dziedzicznych, neurodegeneracyjnych, gładkich zaburzeń magazynowania charakteryzujących się postępującym upośledzeniem intelektualnym i motorycznym, drgawkami i przedwczesną śmiercią. Utrata wzroku jest cechą większości postaci. Fenotypy kliniczne są tradycyjnie charakteryzowane zgodnie z wiekiem wystąpienia i kolejnością pojawiania się cech klinicznych w padaczce niemowlęcej, późnym dzieciństwie, młodzieńczej i dorosłej.

Patogenne warianty w trzynastu genach (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7) są znane jako przyczyny NCL. Rozpoznanie NCL opiera się na oznaczeniu aktywności enzymów i molekularnych badaniach genetycznych. W nietypowych przypadkach diagnoza opiera się na mikroskopii elektronowej bioptowanych tkanek. Strategia badań diagnostycznych zależy od wieku zachorowania.

Zachorowalność na NCL jest najwyższa w Europie Północnej i USA - 1 przypadek na 12 500 mieszkańców.

Symptomy

Symptomy w neuronalnej ceroidalnej lipofuscynozie typu 5 pojawiają się zwykle między 4 a 7 rokiem życia. Do głównych objawów zalicza się upośledzenie ruchowe, pogorszenie umysłowe, zaburzenia poznawcze, problemy ze wzrokiem oraz napady padaczkowe. Długość życia wynosi od 10 do 30 lat.

Zarządzanie chorobami

Dostępne metody leczenia skupiają się na łagodzeniu objawów. Leki przeciwdrgawkowe są stosowane w celu zapobiegania lub leczenia napadów. Powiązane zaburzenia psychiczne i motoryczne mogą być również kontrolowane, gdy występują.

W ostatnich latach poczyniono znaczne postępy w kierunku potencjalnych metod leczenia NCL, takich jak terapia genowa i enzymatyczna terapia zastępcza. Pomimo tych wysiłków, tylko jeden lek specyficzny dla NCL2 o nazwie Cerliponase alfa (Brineura; Biomarin Pharmaceutical, USA) został zatwierdzony w 2017 roku.

Analizowane geny

CLN5

Bibliografia

Basak I, Wicky HE, McDonald KO, et al. A lysosomal enigma CLN5 and its significance in understanding neuronal ceroid lipofuscinosis. Cell Mol Life Sci. 2021 May;78(10):4735-4763.

Moharir A, Peck SH, Budden T, Lee SY. The role of N-glycosylation in folding, trafficking, and functionality of lysosomal protein CLN5. PLoS One. 2013 Sep 10;8(9):e74299.

Mole SE, Anderson G, Band HA, et al. Clinical challenges and future therapeutic approaches for neuronal ceroid lipofuscinosis. Lancet Neurol. 2019 Jan;18(1):107-116.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Summer Sale Tylko do 25 lipca na wszystkie testy DNA. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup