Zespół Sjögrena-Larssona

Zespół Sjögren-Larssona (SSL) jest chorobą neurobiologiczną charakteryzującą się wrodzoną ichtiozą, niepełnosprawnością intelektualną i spastycznością. Zespół ten jest spowodowany mutacjami w genie ALDH3A2, który koduje białko dehydrogenazę aldehydową, enzym niezbędny do metabolizmu lipidów.

Powszechność SSL szacuje się na 1 przypadek na 250 000 populacji i jest ona najwyższa w Szwecji.

Pierwsze objawy mogą pojawić się prenatalnie i w okresie niemowlęcym. Pacjenci zwykle rodzą się przedwcześnie i prezentują łagodną hiperkeratozę, która przechodzi w uogólnioną ichtiozę, bardziej rozwiniętą na obszarach zgięciowych, karku, tułowiu i kończynach. W przeciwieństwie do innych form ichtioz, świąd jest zwykle obecny.

Objawy neurologiczne pojawiają się w pierwszym lub drugim roku życia. Występuje opóźnienie psychomotoryczne, zwykle z powodu porażenia mózgowego (diplegia spastyczna). Około połowa pacjentów nie jest w stanie chodzić i mogą wystąpić drgawki. Częste są zaburzenia mowy motorycznej lub dyzartria, co skutkuje opóźnieniem mowy. Upośledzenie intelektualne waha się od umiarkowanego do ciężkiego, chociaż odnotowano kilka przypadków z normalną inteligencją. Objawy neurologiczne i niepełnosprawność intelektualna nie postępują dalej po okresie dojrzewania.

Zarządzanie obejmuje interwencję wielodyscyplinarnego zespołu neurologów, dermatologów, okulistów, chirurgów ortopedycznych i fizjoterapeutów. Dostępne metody leczenia koncentrują się na łagodzeniu objawów, np. w przypadku ichtioz mogą być stosowane miejscowe leki keratolityczne, a w razie potrzeby leki przeciwdrgawkowe. Pacjenci zazwyczaj dożywają dorosłości, ale wymagają opieki przez całe życie. Pacjenci z wczesnymi objawami często mają cięższy przebieg choroby.