Cystynoza

Cystynoza jest rzadką chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się lizosomalnym zaburzeniem magazynowania. Gen związany z cystynozą to CTNS, który koduje cystynoinę, białko błonowe transportujące cystynę z lizosomu do cytoplazmy. W konsekwencji kilku patogennych wariantów w CTNS, zmieniona cystyna gromadzi się w postaci kryształów cystyny, które uszkadzają tkanki i narządy.

Częstość występowania w Europie i Stanach Zjednoczonych szacuje się na 1 na 100 000-200 000 osób, chociaż częstość występowania może być wyższa w niektórych obszarach geograficznych, takich jak Bretania (Francja) i Quebec (Kanada).

Cystynozę klasyfikuje się na trzy typy: niemowlęcą, młodzieńczą i oczną, w zależności od wieku wystąpienia i nasilenia objawów. Najczęstszą (90% przypadków) i najcięższą postacią jest cystynoza niemowlęca, która powoduje postępującą dysfunkcję kanalików nerkowych lub nerkowy zespół Fanconiego i utratę funkcji kłębuszków nerkowych, prowadząc ostatecznie do niewydolności nerek. Cystyna gromadzi się w innych narządach powodując niedoczynność tarczycy, cukrzycę insulinozależną, powiększenie wątroby i śledziony, nieprawidłowości siatkówki oraz zajęcie mięśni i mózgu.

Pierwsze objawy cystynozy młodzieńczej pojawiają się zwykle około 8 roku życia, pośredni obraz kliniczny prowadzi do wystąpienia nefropatii terminalnej po 15 roku życia.

Wreszcie postać oczna występuje u osób dorosłych, zwykle bezobjawowych, u których cystyna gromadzi się w rogówce i które mogą prezentować jedynie światłowstręt.

Leczenie polega na suplementacji elektrolitów i witamin, indometacynie (poprawia stan ogólny i wzrost pacjenta) oraz cysteaminie, która obniża stężenie cystyny i tym samym spowalnia progresję do niewydolności nerek.

Dzięki leczeniu cysteaminą i przeszczepowi nerki można wydłużyć życie pacjentów z cystynozą, jednak leczenie cysteaminą nie zapobiega niewydolności nerek.