Niesyndromowe ubytki słuchu i głuchota, DFNB1

Rodzaj głuchoty, która pojawia się przy urodzeniu i jest spowodowana obecnością patogennych wariantów w genie GJB2, który koduje koneksynę 26, białko wyrażane w różnych strukturach ucha wewnętrznego.

Utrata słuchu jest najczęstszym defektem sensorycznym, dotykającym od jednej do trzech na każde 1 000 noworodków, z połową przypadków przypisywanych czynnikom genetycznym. Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota lub DFNB1 ("Niesyndromiczna utrata słuchu i głuchota") dotyka 70% noworodków z wrodzonym dziedzicznym niedosłuchem i charakteryzuje się całkowitą lub częściową utratą słuchu.

Zidentyfikowano ponad 90 genów, z których większość jest zaangażowana w rozwój i funkcjonowanie ucha wewnętrznego, których zmiana jest związana z pewnym rodzajem głuchoty, zarówno syndromicznej, jak i niesyndromicznej, lub obu jednocześnie. Jednak w populacji kaukaskiej, mutacje w genie GJB2, który koduje koneksynę 26, są odpowiedzialne za 60% przypadków autosomalnej recesywnej niesyndromicznej neurosensorycznej utraty słuchu na całym świecie.

Symptomy

Niesyndromowa utrata słuchu i głuchota DFNB1 są obecne od urodzenia i nie są progresywne, co oznacza, że nie pogarszają się z czasem. Stopień głuchoty jest bardzo zróżnicowany wśród osób, nawet wśród dotkniętych członków tej samej rodziny, i jest klasyfikowany w cztery kategorie fenotypowe: łagodny, umiarkowany, ciężki i głęboki. Badania wskazują, że nasilenie zależy od wpływu mutacji obecnych u pacjentów na białko koneksynę 26.

Zarządzanie chorobami

Używanie aparatów słuchowych; zapisanie się na odpowiednie programy edukacyjne; rozważenie opcji operacji (wszczepienie implantu ślimakowego) w celu poprawy słuchu u osób z głęboką głuchotą. Jednak te urządzenia, które mają na celu symulację funkcjonowania ucha wewnętrznego, nie przywracają normalnego słuchu.

Analizowane geny

GJB2

Bibliografia

Mishra S, Pandey H, Srivastava P, et al. Connexin 26 (GJB2) Mutations Associated with Non-Syndromic Hearing Loss (NSHL). Indian J Pediatr. 2018 Dec;85(12):1061-1066.

Smith RJH, Jones MKN. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, DFNB1. 1998 Sep 28 [updated 2016 Aug 18]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Yang H, Luo H, Zhang G, et al. A multiplex PCR amplicon sequencing assay to screen genetic hearing loss variants in newborns. BMC Med Genomics. 2021 Feb 27;14(1):61.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Summer Sale Tylko do 25 lipca na wszystkie testy DNA. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup