Niesyndromowe ubytki słuchu i głuchota, DFNB1

Utrata słuchu jest najczęstszym defektem sensorycznym, dotykającym od jednej do trzech na każde 1 000 noworodków, z połową przypadków przypisywanych czynnikom genetycznym. Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota lub DFNB1 ("Niesyndromiczna utrata słuchu i głuchota") dotyka 70% noworodków z wrodzonym dziedzicznym niedosłuchem i charakteryzuje się całkowitą lub częściową utratą słuchu.

Zidentyfikowano ponad 90 genów, z których większość jest zaangażowana w rozwój i funkcjonowanie ucha wewnętrznego, których zmiana jest związana z pewnym rodzajem głuchoty, zarówno syndromicznej, jak i niesyndromicznej, lub obu jednocześnie. Jednak w populacji kaukaskiej, mutacje w genie GJB2, który koduje koneksynę 26, są odpowiedzialne za 60% przypadków autosomalnej recesywnej niesyndromicznej neurosensorycznej utraty słuchu na całym świecie.

Niesyndromowa utrata słuchu i głuchota DFNB1 są obecne od urodzenia i nie są progresywne, co oznacza, że nie pogarszają się z czasem. Stopień głuchoty jest bardzo zróżnicowany wśród osób, nawet wśród dotkniętych członków tej samej rodziny, i jest klasyfikowany w cztery kategorie fenotypowe: łagodny, umiarkowany, ciężki i głęboki. Badania wskazują, że nasilenie zależy od wpływu mutacji obecnych u pacjentów na białko koneksynę 26.

Używanie aparatów słuchowych; zapisanie się na odpowiednie programy edukacyjne; rozważenie opcji operacji (wszczepienie implantu ślimakowego) w celu poprawy słuchu u osób z głęboką głuchotą. Jednak te urządzenia, które mają na celu symulację funkcjonowania ucha wewnętrznego, nie przywracają normalnego słuchu.