Rodzinny rak piersi

Obecność patogennych wariantów w genach BRCA1 i BRCA2 jest istotnym czynnikiem ryzyka rozwoju raka piersi i jajnika u kobiet. Co więcej, nie tylko predysponują do tych typów nowotworów, ale także przyczyniają się do prawdopodobieństwa rozwoju raka prostaty u mężczyzn i zwiększają ryzyko zachorowania na raka trzustki u obu płci.

Rak piersi to złośliwy nowotwór, który wywodzi się z tkanki gruczołu piersiowego. Gdy komórki nowotworowe wywodzą się z tkanki gruczołowej piersi i mają zdolność do inwazji na otaczające je zdrowe tkanki, mówimy o raku piersi. Na całym świecie jest to najczęściej diagnozowany nowotwór złośliwy i główna przyczyna zgonów z powodu nowotworów u kobiet.

Szacuje się, że 5-10% raków piersi jest dziedzicznych i przebiega według autosomalnego dominującego wzorca dziedziczenia. Dziedziczny rak piersi (HBC) jest w większości przypadków spowodowany mutacją w genach BRCA1 lub BRCA2.

Symptomy

HBC charakteryzuje się zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi u mężczyzn i kobiet, zwiększoną predyspozycją do raka jajnika i jajowodu u kobiet oraz w mniejszym stopniu zwiększonym ryzykiem wystąpienia innych nowotworów, takich jak rak prostaty u mężczyzn, rak trzustki i czerniak.

Objawy, które mogą wskazywać na obecność raka piersi obejmują:

Guzek lub obszar pogrubionej tkanki w piersi, górnej części klatki piersiowej lub pachy.
Zmiany skórne, takie jak pomarszczenie lub wgłębienie.
Zmiana koloru piersi, która może wydawać się czerwona lub obrzęknięta.
Zmiany w brodawce sutkowej, na przykład cofnęła się (odwróciła).
Wysypka (przypominająca egzemę), łuszczenie się lub tworzenie skorupy na sutku lub wokół niego.
Nietypowy płyn (wydzielina) z sutków.
zmiany w wielkości lub kształcie piersi.
Najczęstszym objawem raka piersi u mężczyzn jest guzek w okolicy piersi.

Zarządzanie chorobami

Zalecane są badania przesiewowe w kierunku raka piersi w młodszym wieku i coroczne kontrole (mammografia i badania przesiewowe z użyciem rezonansu magnetycznego).

U osób ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka można zastosować profilaktyczną operację (obustronna mastektomia i salpingo-oophorectomia) lub chemioprewencję za pomocą leków takich jak tamoksyfen i raloksyfen.

Analizowane geny

BRCA1 BRCA2

Bibliografia

Antoniou AC, Spurdle AB, Sinilnikova OM, et al . Common breast cancer-predisposition alleles are associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Am J Hum Genet. 2008 Apr;82(4):937-48.

Fentiman IS. The biology of male breast cancer. Breast. 2018 Apr;38:132-135.

Nielsen FC, van Overeem Hansen T, Sørensen CS. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nat Rev Cancer. 2016 Sep;16(9):599-612.

PDQ Cancer Genetics Editorial Board. Genetics of Breast and Gynecologic Cancers (PDQ®): Health Professional Version. 2022 Nov 4. In: PDQ Cancer Information Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Cancer Institute (US); 2002-.

Petrucelli N, Daly MB, Pal T. BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer. 1998 Sep 4 [updated 2022 May 26]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Rebbeck TR, Friebel TM, Friedman E, et al . Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations. Hum Mutat. 2018 May;39(5):593-620.

Thouvenot P, Ben Yamin B, Fourrière L, et al . Functional Assessment of Genetic Variants with Outcomes Adapted to Clinical Decision-Making. PLoS Genet. 2016 Jun 6;12(6):e1006096.

Winter C, Nilsson MP, Olsson E, et al . Targeted sequencing of BRCA1 and BRCA2 across a large unselected breast cancer cohort suggests that one-third of mutations are somatic. Ann Oncol. 2016 Aug;27(8):1532-8.

Yamauchi H, Takei J . Management of hereditary breast and ovarian cancer. Int J Clin Oncol. 2018 Feb;23(1):45-51.