Hipoplazja Pontocerebellar
Hipoplazje Pontocerebellar (PCH) są grupą rzadkich, dziedzicznych zaburzeń neurodegeneracyjnych, w których objawy pojawiają się okołoporodowo. Są one podzielone na różne podtypy, a częstość ich występowania jest nieznana. Tutaj analizujemy patogenne warianty w genie TSEN54, które zostały powiązane z podtypami 2,4 i 5.
Symptomy
Do cech klinicznych hipoplazji móżdżku należą znaczne opóźnienie rozwoju, mikrocefalia (zmniejszenie rozmiarów głowy) i ruchy mimowolne. Padaczka występuje w około 50% przypadków. Hipoplazja Pontocerebellar typu 2 jest najczęstszym podtypem, z pierwszymi objawami pojawiającymi się w fazie noworodkowej i powodującymi ciężkie dobrowolne opóźnienie rozwoju ruchowego oraz postępującą tylną mikrocefalię.
Zarządzanie chorobami
Leczenie wszystkich typów hipoplazji móżdżku jest jedynie objawowe, a rokowanie nie jest korzystne, gdyż większość pacjentów umiera w okresie niemowlęcym lub dziecięcym.
Analizowane geny
Bibliografia
Budde BS, Namavar Y, Barth PG, et al . tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia. Nat Genet. 2008 Sep;40(9):1113-8.
Namavar Y, Chitayat D, Barth PG, van Ruissen F, de Wissel MB, Poll-The BT, Silver R, Baas F . TSEN54 mutations cause pontocerebellar hypoplasia type 5. Eur J Hum Genet. 2011 Jun;19(6):724-6.
Sánchez-Albisua I, Frölich S, Barth PG, Steinlin M, Krägeloh-Mann I.Natural course of pontocerebellar hypoplasia type 2A. Orphanet J Rare Dis. 2014 May 5;9:70. doi: 10.1186/1750-1172-9-70.
van Dijk T, Baas F. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. 2009 Sep 8 [updated 2020 May 28]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
