Agenezja ciała modzelowatego z neuropatią obwodową (ACCPN)
Ciało modzelowate jest największą strukturą łączną znajdującą się w mózgu, składającą się z milionów aksonów neuronów, które przenoszą informacje pomiędzy dwiema półkulami mózgowymi.
Neuropatia obwodowa z agenezją ciała modzelowatego (ACCPN), znana również jako zespół Andermanna, jest postępującą i ciężką patologią czuciowo-motoryczną związaną z upośledzeniem umysłowym i niepełnosprawnością fizyczną. Jest to bardzo rzadki zespół o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia ze szczególną przewagą w populacji pochodzącej z Quebecu w Kanadzie.
Gen związany z ACCPN to SLC12A6, który jest zaangażowany w migrację neuronów podczas rozwoju ciała modzelowatego w stadium płodowym.
Symptomy
ACCPN charakteryzuje się ciężką i postępującą neuropatią czuciowo-ruchową z brakiem odruchów. Zaburzenia czuciowe i ruchowe pojawiają się zwykle we wczesnym okresie życia, a pacjenci wykazują hipotonię (niskie napięcie mięśniowe) od pierwszego roku życia i znaczne opóźnienie w rozpoczęciu chodzenia (około 4 roku życia).
Pacjenci z ACCPN zazwyczaj przestają chodzić w wieku około 14 lat. W miarę postępu choroby istnieje ryzyko wystąpienia przykurczów i zaników mięśni. Często występuje również skolioza i niepełnosprawność intelektualna.
Zarządzanie chorobami
Obserwacja pacjentów przez wielodyscyplinarny zespół składający się z pediatrów, neurologów, psychiatrów, ortopedów i fizjoterapeutów.
Analizowane geny
Bibliografia
Bogdanova-Mihaylova P, McNamara P, Burton-Jones S, et al. Expanding the phenotype of SLC12A6-associated sensorimotor neuropathy. BMJ Case Rep. 2021 Oct 27;14(10):e244641.
Gauvreau C, Brisson JD, Dupré N. Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum. 2006 Feb 2 [updated 2020 Sep 17]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Howard HC, Mount DB, Rochefort D,et al. The K-Cl cotransporter KCC3 is mutant in a severe peripheral neuropathy associated with agenesis of the corpus callosum. Nat Genet. 2002 Nov;32(3):384-92.
