Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych (VLCADD)

Niedobór dehydrogenazy bardzo długołańcuchowych acylo-CoA (VLCADD) należy do grupy chorób związanych z wrodzonymi błędami metabolizmu. Jest to patologia o bardzo zmiennym obrazie klinicznym, osoby z VLCADD mogą mieć objawy od łagodnych do ciężkich i obejmują: kardiomiopatię, hipoketotyczną hipoglikemię, choroby wątroby, nietolerancję wysiłku fizycznego i rabdomiolizę.

VLCADD jest często uwzględniana w programach badań przesiewowych noworodków, w których zwykle oznacza się poziom acylkarnityny. Częstość występowania ocenia się na 1 na 30 000 do 1 na 100 000 urodzeń.

VLCADD jest chorobą klinicznie heterogenną i dzieli się na trzy podtypy:

• Ciężkie niemowlęce VLCADD objawia się między 3 a 12 miesiącem życia oraz w okresie noworodkowym. Charakteryzuje się hipoketotycznymi hipoglikemiami, hepatopatiami, zaburzeniami rytmu serca i potencjalnie zagrażającymi życiu kardiomiopatiami.
• Umiarkowanie ciężka niemowlęca VLCADD ma późniejszy początek (od wczesnego okresu noworodkowego do dzieciństwa) i zwykle charakteryzuje się hipoketotyczną hipoglikemią, niską śmiertelnością i, rzadko, kardiomiopatią.
• Późna miopatyczna VLCADD występuje u starszych dzieci i młodych dorosłych (zwykle powyżej 10 roku życia), z izolowanym zajęciem mięśni szkieletowych, nietolerancją wysiłku fizycznego, bólem mięśniowym, rabdomiolizą, reumatoidalnym zapaleniem stawów i mialgią.Zwykle wyzwalany jest przez wysiłek fizyczny, post, ciepło lub zimno, lub agresję jakiegokolwiek rodzaju, chociaż infekcje wirusowe mogą również wyzwalać lub przyspieszać ten proces.

Aby zapobiec wystąpieniu objawów, pacjenci z VLCADD powinni unikać postu i stosować kontrolowaną dietę o niskiej zawartości długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, wysokiej zawartości średniołańcuchowych trójglicerydów i bogatą w białko. Czasami zaleca się suplementację olejem bogatym w średniołańcuchowe trójglicerydy lub triheptanoinę, karnitynę, kwas linolowy, kwas arachidonowy, kwas alfa-linolenowy i kwas dokozaheksaenowy. U dzieci zaleca się częste posiłki, a ćwiczenia fizyczne należy wykonywać zgodnie z zaleceniami lekarskimi, unikając forsownych ćwiczeń, aby u pacjentów nie wystąpiła nietolerancja wysiłkowa. U pacjentów, u których wystąpi rabdomioliza, zwykle następuje poprawa przy zastosowaniu diety bogatej w węglowodany.

Jeśli dojdzie do kryzysu metabolicznego, zwykle podaje się wysokoenergetyczne płyny (ponad 10% dekstrozy).