Choroba Wilsona

Choroba Wilsona jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem, które dotyka jedną na 100 000 osób i wiąże się z toksycznym nagromadzeniem miedzi wewnątrzkomórkowej, głównie w wątrobie i ośrodkowym układzie nerwowym. Z czasem, jeśli poziom miedzi w organizmie nie jest kontrolowany, wątroba ulega stopniowemu uszkodzeniu i w końcu dochodzi do marskości. U niewielkiego odsetka pacjentów w późniejszych stadiach choroby rozwija się ostra niewydolność wątroby. Ponadto u pacjentów często rozwijają się powikłania neurologiczne i problemy psychiatryczne, które mogą być poważne.

Miedź jest kofaktorem niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania wielu enzymów i dlatego jest niezbędna w metabolizmie. Nadmiar miedzi w organizmie jest rutynowo wydalany przez żółć. Pacjenci z chorobą Wilsona nie są w stanie prawidłowo wydalać nadmiaru miedzi z diety i gromadzi się ona głównie w wątrobie i mózgu. Ten problem z wydalaniem jest spowodowany mutacjami w genie ATP7B, który koduje białko błonowe w komórkach wątroby, odpowiedzialne za transport miedzi z wnętrza komórek wątroby do żółci.

Choroba Wilsona ujawnia się zwykle w dzieciństwie lub w młodości. Objawy najczęściej pojawiają się między 10 a 20 rokiem życia, choć odnotowano przypadki już w 5 roku życia, a tylko niewielki odsetek przypadków pozostaje bezobjawowy do 40 roku życia. Objawy choroby Wilsona są głównie neurologiczne, psychiatryczne i wątrobowe.

Jako pierwsze pojawiają się zwykle objawy psychiatryczne, objawiające się zaburzeniami afektywnymi i poznawczymi, zmianami osobowości, depresją i lękiem. Objawy neurologiczne mają charakter pozapiramidowy, dotyczą ruchów i obejmują: niewyraźną mowę, mimowolne skurcze mięśni, zaburzenia chodu, drżenie, parkinsonizm, spazmy i rzadziej drgawki. Uszkodzenie wątroby objawia się początkowo zwiększonym stężeniem AST-ALT lub zapaleniem transaminacyjnym, które może przejść w przewlekłe zapalenie wątroby, zwłóknienie i ostatecznie marskość.

Chorobę można skutecznie leczyć poprzez kontrolę spożycia i wydalania miedzi. U pacjentów z przeciążeniem miedzią stosuje się terapię chelatową, która polega na stosowaniu chelatorów cynku, takich jak D-Penicylamina i Trientyna, które są lekami zmniejszającymi wchłanianie cynku z diety. Raz uregulowany, odpowiedni poziom miedzi utrzymuje się na stałym poziomie poprzez stosowanie soli cynku i diety niskomiedziowej, choć zdarzają się sytuacje, w których konieczne jest kontynuowanie terapii chelatowej.

Przeszczep wątroby jest zalecany u pacjentów z piorunującym zapaleniem wątroby lub u których obserwuje się stałą progresję zaburzeń czynności wątroby przy braku odpowiedzi na leczenie farmakologiczne.