Choroba Wilsona

Choroba Wilsona charakteryzuje się nieprawidłowym nagromadzeniem miedzi, głównie w wątrobie i mózgu, co może wywołać szereg problemów psychiatrycznych, neurologicznych i wątrobowych.

Choroba Wilsona jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem, które dotyka jedną na 100 000 osób i wiąże się z toksycznym nagromadzeniem miedzi wewnątrzkomórkowej, głównie w wątrobie i ośrodkowym układzie nerwowym. Z czasem, jeśli poziom miedzi w organizmie nie jest kontrolowany, wątroba ulega stopniowemu uszkodzeniu i w końcu dochodzi do marskości. U niewielkiego odsetka pacjentów w późniejszych stadiach choroby rozwija się ostra niewydolność wątroby. Ponadto u pacjentów często rozwijają się powikłania neurologiczne i problemy psychiatryczne, które mogą być poważne.

Miedź jest kofaktorem niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania wielu enzymów i dlatego jest niezbędna w metabolizmie. Nadmiar miedzi w organizmie jest rutynowo wydalany przez żółć. Pacjenci z chorobą Wilsona nie są w stanie prawidłowo wydalać nadmiaru miedzi z diety i gromadzi się ona głównie w wątrobie i mózgu. Ten problem z wydalaniem jest spowodowany mutacjami w genie ATP7B, który koduje białko błonowe w komórkach wątroby, odpowiedzialne za transport miedzi z wnętrza komórek wątroby do żółci.

Symptomy

Choroba Wilsona ujawnia się zwykle w dzieciństwie lub w młodości. Objawy najczęściej pojawiają się między 10 a 20 rokiem życia, choć odnotowano przypadki już w 5 roku życia, a tylko niewielki odsetek przypadków pozostaje bezobjawowy do 40 roku życia. Objawy choroby Wilsona są głównie neurologiczne, psychiatryczne i wątrobowe.

Jako pierwsze pojawiają się zwykle objawy psychiatryczne, objawiające się zaburzeniami afektywnymi i poznawczymi, zmianami osobowości, depresją i lękiem. Objawy neurologiczne mają charakter pozapiramidowy, dotyczą ruchów i obejmują: niewyraźną mowę, mimowolne skurcze mięśni, zaburzenia chodu, drżenie, parkinsonizm, spazmy i rzadziej drgawki. Uszkodzenie wątroby objawia się początkowo zwiększonym stężeniem AST-ALT lub zapaleniem transaminacyjnym, które może przejść w przewlekłe zapalenie wątroby, zwłóknienie i ostatecznie marskość.

Zarządzanie chorobami

Chorobę można skutecznie leczyć poprzez kontrolę spożycia i wydalania miedzi. U pacjentów z przeciążeniem miedzią stosuje się terapię chelatową, która polega na stosowaniu chelatorów cynku, takich jak D-Penicylamina i Trientyna, które są lekami zmniejszającymi wchłanianie cynku z diety. Raz uregulowany, odpowiedni poziom miedzi utrzymuje się na stałym poziomie poprzez stosowanie soli cynku i diety niskomiedziowej, choć zdarzają się sytuacje, w których konieczne jest kontynuowanie terapii chelatowej.

Przeszczep wątroby jest zalecany u pacjentów z piorunującym zapaleniem wątroby lub u których obserwuje się stałą progresję zaburzeń czynności wątroby przy braku odpowiedzi na leczenie farmakologiczne.

Analizowane geny

ATP7B

Bibliografia

García-Villarreal L, Daniels S, Shaw SH, et al . High prevalence of the very rare Wilson disease gene mutation Leu708Pro in the Island of Gran Canaria (Canary Islands, Spain): a genetic and clinical study. Hepatology. 2000 Dec;32(6):1329-36.

Mulligan C, Bronstein JM. Wilson Disease: An Overview and Approach to Management. Neurol Clin. 2020 May;38(2):417-432.

Weiss KH. Wilson Disease. 1999 Oct 22 [updated 2016 Jul 29]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Miesiąc Ojca Tylko do 20 czerwca na wszystkie testy DNA. Użyj naszego kodu DAD15
Kup