Hipokaliemiczne porażenie okresowe

Jest to autosomalnie dominujące zaburzenie mięśni, w którym osoby dotknięte chorobą cierpią na epizody paraliżu i osłabienia mięśni z hipokalcemią, które są zwykle wyzwalane po intensywnych ćwiczeniach.

Hipokaliemiczne porażenie okresowe (hypoPPP) jest rzadką kanałopatią mięśniową, która powoduje epizody osłabienia i porażenia mięśni związane z obniżonym stężeniem potasu we krwi. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Genami zaangażowanymi w rozwój choroby są CACNA1S i SCN4A kodujące podjednostki kanałów jonowych mięśni.

Częstość występowania choroby szacuje się na 1-9 przypadków na 100 000. Początek hipokaliemicznego porażenia okresowego może mieć miejsce w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, około drugiej dekady życia.

Symptomy

Choroba wywołuje ataki osłabienia lub paraliżu, które różnią się w zależności od pacjenta. Niektórzy ludzie mają ataki codziennie, podczas gdy inni mają je raz w roku. Ataki osłabienia lub paraliżu charakteryzują się:

Dotykające głównie ramion i bioder, a w mniejszym stopniu rąk, nóg, mięśni oczu oraz mięśni biorących udział w oddychaniu i połykaniu.
Występują, gdy osoba jest przytomna.
Występują z przerwami.
Występują najczęściej po przebudzeniu lub po śnie lub odpoczynku.
Rzadko podczas wysiłku, ale mogą być wyzwalane w spoczynku po wysiłku.
Mogą być wyzwalane przez obfite posiłki, spożycie dużej ilości węglowodanów, dużej ilości soli lub alkoholu.
Trwają zwykle od 3 do 24 godzin.

Zarządzanie chorobami

Nie jest znane lekarstwo na hipokaliemiczne porażenie okresowe. Istnieją pewne środki, które mogą pomóc w zapobieganiu atakom. Przyjmowanie acetazolamidu lub dichlorfenamidu (inhibitory anhydrazy węglowej) lub codzienna suplementacja potasem może pomóc w zapobieganiu. Na poziomie dietetycznym zaleca się stosowanie diety niskowęglowodanowej, bogatej w potas. Fizjoterapia może również pomóc w zmniejszeniu uszkodzeń ruchowych.

Na początku ataku łagodna aktywność fizyczna lub doustne sole potasu mogą zatrzymać atak. W przypadku ciężkiego ataku wymagane jest leczenie medyczne z dożylnym podawaniem potasu.

Analizowane geny

CACNA1S SCN4A

Bibliografia

Boerman, R. H., Ophoff, R. A., Links, T. P., et al . Mutation in DHP receptor alpha 1 subunit (CACLN1A3) gene in a Dutch family with hypokalaemic periodic paralysis. Journal of medical genetics. 1995 Jan;32(1):44-7.

Bulman, D. E., Scoggan, K. A., van Oene, M. D., et al . A novel sodium channel mutation in a family with hypokalemic periodic paralysis. Neurology. 1999 Dec 10;53(9):1932-6.

Chabrier, S., Monnier, N., Lunardi, J . Early onset of hypokalemic periodic paralysis caused by a novel mutation of the CACNA1S gene. Journal of medical genetics. 2008 Oct;45(10):686-8.

Elbaz, A., Vale-Santos, J., Jurkat-Rott, K., et al . Hypokalemic periodic paralysis and the dihydropyridine receptor (CACNL1A3): genotype/phenotype correlations for two predominant mutations and evidence for the absence of a founder effect in 16 Caucasian families. American journal of human genetics. 1995 Feb;56(2):374-80.

Jurkat-Rott, K., Mitrovic, N., Hang, C., et al . Voltage-sensor sodium channel mutations cause hypokalemic periodic paralysis type 2 by enhanced inactivation and reduced current. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 2000 Aug 15;97(17):9549-54.

Jurkat-Rott, K., Lehmann-Horn, F., Elbaz, A., et al . A calcium channel mutation causing hypokalemic periodic paralysis. Human molecular genetics. 1994 Aug;3(8):1415-9.

Weber, F., Lehmann-Horn, F. Hypokalemic Periodic Paralysis. In M. P. Adam (Eds.) et al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.