Niedobór biotynidazy

Biotyna, witamina H lub B7, jest rozpuszczalną w wodzie witaminą, która należy do grupy B i musi być włączona do diety. Jest to niezbędny składnik odżywczy dla prawidłowego funkcjonowania mózgu. W żywności, witamina ta zwykle znajduje się związana z białkami, więc nie jest bezpośrednio dostępna. Aby uwolnić biotynę z białek, które ją wiążą, trzustka ssaków wytwarza enzym biotynidazę.

Niedobór biotynidazy jest spowodowany patogennymi wariantami w kodującym ją genie, zwanym BTD, skutkującymi zmniejszoną lub nieobecną aktywnością enzymu, co prowadzi do zmniejszenia zdolności wchłaniania biotyny z diety.

Częstość występowania niedoboru biotynidazy szacuje się na 1 na 61 000 osób, a częstość nosicieli w populacji ogólnej wynosi około 1 na 120 osób. Jest to choroba, która w wielu krajach jest uwzględniana w badaniach przesiewowych noworodków.

Objawy pojawiają się zwykle między dwoma tygodniami a dwoma latami, ale zdarzały się też przypadki pacjentów, u których choroba rozwinęła się znacznie później. Istnieją dwie manifestacje kliniczne, jedna bardziej ciężka, druga bardziej umiarkowana, w zależności od poziomu aktywności biotynidazy.

Osoby z głębokim niedoborem biotynidazy, które nie są leczone od niemowlęctwa i mają mniej niż 10% średniej prawidłowej aktywności biotynidazy w surowicy, mają zmienne objawy, takie jak opóźnienie rozwojowe, ataksja, drgawki, hipotonia, nieprawidłowości skórne (wysypki wypryskowe, łysienie, kandydoza), utrata słuchu i problemy ze wzrokiem. Pod względem metabolicznym nieleczone dzieci mogą wykazywać kwasicę ketolową, kwasicę organiczną (acidurię) i hiperamonemię.

Osoby z nieleczonym częściowym niedoborem BTD, u których średnia aktywność BTD wynosi 10-30%, są zwykle bezobjawowe, ale w okresach stresu, takich jak choroba, gorączka lub post, mogą u nich wystąpić objawy podobne do tych, które występują u osób z głębokim niedoborem BTD, które są zwykle bardziej umiarkowane.

Dzieci zidentyfikowane w badaniach przesiewowych noworodków i natychmiast leczonych biotyną przez całe życie pozostają bezobjawowe.

Powinny mieć regularne badania kontrolne, aby ocenić ich wzrok i słuch. Kontrolę należy prowadzić u lekarza zajmującego się leczeniem chorób metabolicznych.

Należy unikać spożywania surowych jaj, ponieważ zawierają awidynę, a także białek jaj. Awidyna silnie wiąże się z biotyną zmniejszając jej biodostępność.