Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA krótkołańcuchowych (SCADD)

Autosomalne recesywne zaburzenie beta-oksydacji kwasów tłuszczowych w mitochondriach charakteryzujące się podwyższonym poziomem butyrylokarnityny i kwasu etylomalonowego w osoczu i moczu.

Beta-oksydacja kwasów tłuszczowych jest procesem metabolicznym niezbędnym do uzyskania acetylo-CoA, cząsteczki, z której mitochondria komórek uzyskują energię z tłuszczów.

Niedobór dehydrogenazy krótkołańcuchowych acylo-CoA lub SCADD jest zaburzeniem, które wpływa na beta-oksydację poprzez zmianę enzymu dehydrogenazy acylo-CoA zaangażowanego w ten szlak metaboliczny, co skutkuje nagromadzeniem metabolitów butyrylokarnityny i kwasu etylomalonowego.

W Stanach Zjednoczonych większość niemowląt z SCADD jest identyfikowana w ramach programów badań przesiewowych noworodków. Większość pacjentów jest zwykle bezobjawowa i obecnie uważa się, że jest to raczej cecha biochemiczna niż patologia. Z drugiej strony, w tych krajach, gdzie SCADD nie jest częścią takich programów, dzieci i dorośli z SCADD są identyfikowani, jeśli wykazują objawy kliniczne poprzez biochemiczną ocenę poziomu SCADD.Z kolei w tych krajach, gdzie SCADD nie jest częścią takich programów, dzieci i dorośli z SCADD są identyfikowani, jeśli wykazują objawy kliniczne poprzez biochemiczną ocenę poziomu kwasu etylomalonowego w moczu lub EMA i butyryloglicyny, butyryloglicyny w osoczu oraz aktywności enzymu dehydrogenazy acylo-CoA w fibroblastach skóry lub mięśni.

Symptomy

Podobnie jak w przypadku innych deficytów utleniania kwasów tłuszczowych, zmiany biochemiczne charakterystyczne dla SCADD są zwykle nieobecne u osób z SCADD, z wyjątkiem okresów stresu fizjologicznego, takich jak post i choroba.

Do wyjątkowo występujących objawów należą: dysmorficzne rysy twarzy, brak możliwości rozwoju, trudności w karmieniu, kwasica metaboliczna, padaczka, hipoglikemia ketotyczna, brak możliwości rozwoju, senność, drgawki, dystonia, miopatia i hipotonia.

Zarządzanie chorobami

Nie ma globalnych zaleceń dotyczących postępowania u osób z SCADD z objawami i bez objawów ze względu na brak długoterminowych badań obserwacyjnych.

W razie potrzeby sugeruje się unikanie postu jako środek zapobiegawczy, ponieważ post może prowadzić do odwodnienia, kwasicy metabolicznej i hipoglikemii u niektórych osób z SCADD.

Analizowane geny

ACADS

Bibliografia

Naito E, Indo Y, Tanaka K. Identification of two variant short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase alleles, each containing a different point mutation in a patient with short chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. J Clin Invest. 1990 May;85(5):1575-82.

Nagan N, Kruckeberg KE, Tauscher AL, et al . The frequency of short-chain acyl-CoA dehydrogenase gene variants in the US population and correlation with the C(4)-acylcarnitine concentration in newborn blood spots. Mol Genet Metab. 2003 Apr;78(4):239-46.

Nochi Z, Olsen RKJ, Gregersen N . Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: from gene to cell pathology and possible disease mechanisms. J Inherit Metab Dis. 2017 Sep;40(5):641-655.

Wolfe L, Jethva R, Oglesbee D, et al . Short-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. 2011 Sep 22 [updated 2018 Aug 9]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Miesiąc Ojca Tylko do 20 czerwca na wszystkie testy DNA. Użyj naszego kodu DAD15
Kup