Głuchota mitochondrialna nie syndromowa

Patologia powodująca utratę słuchu w wyniku obecności patogennych wariantów w niektórych genach mitochondrialnego DNA.

Utrata słuchu jest częstą patologią, w której szacuje się, że w 50% przypadków jest ona spowodowana genetyką. Wiąże się ze zmianami zarówno w jądrowym DNA, jak i mitochondrialnym DNA.

Głuchota nonsyndromowa to częściowa lub całkowita utrata słuchu, której nie towarzyszą inne oznaki i objawy. Przyczyny są złożone, z ponad 90 genami zidentyfikowanymi jako zaangażowane. W zależności od pochodzenia genetycznego wyróżnia się kilka typów, w tym głuchotę mitochondrialną. Zmienione mitochondrialne DNA jest dziedziczone od matek do wszystkich dzieci, a nie od ojców dotkniętych.

Jednym z genów, który jest powszechnie zmutowany w niesyndromowej głuchocie mitochondrialnej jest 12S rRNA, a najczęściej wykrywanym wariantem jest m.1555A>G.

.

Symptomy

Utrata słuchu w obu uszach (obustronna) jest zwykle ciężka-progresywna i jest indukowana przez leczenie antybiotykami aminoglikozydowymi i występuje w ciągu dni do tygodni po podaniu leku (także w pojedynczej dawce). Do tych antybiotyków należą: gentamycyna, tobramycyna, amikacyna, kanamycyna lub streptomycyna.

Zgłaszano przypadki osób będących nosicielami wariantów patogennych związanych z tym typem głuchoty, u których patologia może się rozwinąć bez narażenia na aminoglikozydy, ale czas wystąpienia i ciężkość choroby są bardzo zmienne, nawet wśród nosicieli z tej samej rodziny.

Zarządzanie chorobami

Można zastosować aparaty słuchowe i terapię z logopedami (programy edukacyjne dla osób niedosłyszących) oraz implant ślimakowy. Stymulacja akustyczno-elektryczna może być stosowana w przypadkach, gdy słuch nie jest całkowicie utracony.

Analizowane geny

12S RNA (MTRNR1)

Bibliografia

Chai Y, Sun L, Pang X, et al. Identification of both MT-RNR1 m.1555A>G and bi-allelic GJB2 mutations in probands with non-syndromic hearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014 Apr;78(4):614-7.

Lu J, Qian Y, Li Z, et al. Mitochondrial haplotypes may modulate the phenotypic manifestation of the deafness-associated 12S rRNA 1555A>G mutation. Mitochondrion. 2010 Jan;10(1):69-81.

Mohamed WKE, Arnoux M, Cardoso THS, et al. Mitochondrial mutations in non-syndromic hearing loss at UAE. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020 Nov;138:110286.

Mitochondrial mutations in hearing loss.

Usami SI, Nishio SY. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial. 2004 Oct 22 [updated 2018 Jun 14]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Summer Sale Tylko do 25 lipca na wszystkie testy DNA. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup