Głuchota mitochondrialna nie syndromowa

Utrata słuchu jest częstą patologią, w której szacuje się, że w 50% przypadków jest ona spowodowana genetyką. Wiąże się ze zmianami zarówno w jądrowym DNA, jak i mitochondrialnym DNA.

Głuchota nonsyndromowa to częściowa lub całkowita utrata słuchu, której nie towarzyszą inne oznaki i objawy. Przyczyny są złożone, z ponad 90 genami zidentyfikowanymi jako zaangażowane. W zależności od pochodzenia genetycznego wyróżnia się kilka typów, w tym głuchotę mitochondrialną. Zmienione mitochondrialne DNA jest dziedziczone od matek do wszystkich dzieci, a nie od ojców dotkniętych.

Jednym z genów, który jest powszechnie zmutowany w niesyndromowej głuchocie mitochondrialnej jest 12S rRNA, a najczęściej wykrywanym wariantem jest m.1555A>G.

.

Utrata słuchu w obu uszach (obustronna) jest zwykle ciężka-progresywna i jest indukowana przez leczenie antybiotykami aminoglikozydowymi i występuje w ciągu dni do tygodni po podaniu leku (także w pojedynczej dawce). Do tych antybiotyków należą: gentamycyna, tobramycyna, amikacyna, kanamycyna lub streptomycyna.

Zgłaszano przypadki osób będących nosicielami wariantów patogennych związanych z tym typem głuchoty, u których patologia może się rozwinąć bez narażenia na aminoglikozydy, ale czas wystąpienia i ciężkość choroby są bardzo zmienne, nawet wśród nosicieli z tej samej rodziny.

Można zastosować aparaty słuchowe i terapię z logopedami (programy edukacyjne dla osób niedosłyszących) oraz implant ślimakowy. Stymulacja akustyczno-elektryczna może być stosowana w przypadkach, gdy słuch nie jest całkowicie utracony.