Zespół Birt-Hogg-Dubé
Zespół Birt-Hogg-Dub (BHD) charakteryzuje się zmianami skórnymi, guzami nerek i torbielami w płucach, które mogą być związane z odmą opłucnową. Jest to rzadki stan kliniczno-patologiczny o szacowanej częstości występowania 1 na 200 000 osób, ale dokładna częstość występowania nie jest znana. Zespół BHD jest przekazywany w sposób autosomalny dominujący i jest spowodowany obecnością patogennych wariantów genu supresorowego guza FLCN.
Symptomy
Główne objawy kliniczne występują od wieku dorosłego i obejmują łagodne guzy skóry, torbiele płuc i różne rodzaje guzów nerek.
Występują zmiany dermatologiczne, rozwijające się zwykle w trzecim i czwartym dniu życia i utrzymujące się bezterminowo. Fibrofolliculomas to łagodne guzy, które pojawiają się w mieszkach włosowych i wyglądają jak małe, podniesione, białawe grudki na skórze twarzy, uszu, szyi i klatki piersiowej. Inne charakterystyczne nieprawidłowości skórne obejmują trichodiscomas i acrochordons (brodawczaki skórne). Mogą się również tworzyć mnogie pápulas i lipomas (łagodna tkanka utworzona przez tkankę tłuszczową).
Zarządzanie chorobami
Nie ma specyficznego leczenia objawów klinicznych zespołu. W przypadku objawów dermatologicznych leczenie chirurgiczne i laserowe może przynieść przejściową poprawę w zakresie mieszków włosowych, ale zmiany często nawracają. Jeśli to możliwe, operacja oszczędzająca nefrony jest leczeniem z wyboru w przypadku guzów nerek, w zależności od ich lokalizacji i wielkości.
Pacjenci z BHD powinni unikać ekspozycji na duże różnice ciśnienia w środowisku, ponieważ może to wywołać odmę opłucnową. Pacjenci, którzy zajmują się np. pilotażem lub nurkowaniem głębinowym, powinni zasięgnąć porady lekarza pulmonologa. Ponadto zaleca się unikanie palenia tytoniu, ponieważ może być ono czynnikiem ryzyka wystąpienia odmy opłucnowej i raka nerki, choć związek ten wymaga jeszcze dalszych dowodów naukowych.
Analizowane geny
Bibliografia
Jensen, D. K., Villumsen, A., Skytte, A. B., et al. Birt-Hogg-Dubé syndrome: a case report and a review of the literature. European clinical respiratory journal. 2017 Feb 20;4(1):1292378.
.Nahorski, M. S., Lim, D. H., Martin, L., et al. Investigation of the Birt-Hogg-Dube tumor suppressor gene (FLCN) in familial and sporadic colorectal cancer. Journal of medical genetics. 2010 Jun;47(6):385-90.
Sattler, E. C., Reithmair, M., Steinlein, O. K. Kidney cancer characteristics and genotype-phenotype-correlations in Birt-Hogg-Dubé syndrome. PloS one. 2018; 13(12): e0209504.
.Sattler, E. C., Steinlein, O. K. Birt-Hogg-Dubé Syndrome. GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Sattler, E. C., Syunyaeva, Z., Mansmann, U., et al. Genetic Risk Factors for Spontaneous Pneumothorax in Birt-Hogg-Dubé Syndrome. Chest. 2020 May;157(5):1199-1206.
Schmidt, L. S., Linehan, W. M. Clinical Features, Genetics and Potential Therapeutic Approaches for Birt-Hogg-Dubé Syndrome. Expert opinion on orphan drugs. 2015;3(1):15-29.
Toro, J. R., Wei, M. H., Glenn, G. M., et al. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt-Hogg-Dubé syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. Journal of medical genetics. 2008 Jun;45(6):321-31.
