Albinizm oczno-skórny Typ 2 (tyrozynaza dodatnia)

Albinizm okularowy typu 2 (OCA2) jest najczęstszą postacią OCA w populacji światowej i charakteryzuje się zmienną hipopigmentacją skóry i włosów oraz licznymi charakterystycznymi zmianami w obrębie oczu.

OCA2 jest spowodowany mutacją w genie OCA2, który koduje białko OCA2 biorące udział w produkcji melaniny. Melanocyty produkują niewielkie ilości melaniny, ale jest to głównie żółta feomelanina.

Częstość występowania OCA2 na świecie szacuje się na 1 na 38 000, z wyjątkiem populacji afrykańskiej, w której częstość występowania wynosi 1:3 900.

Noworodki z OCA2 prawie zawsze mają trochę żółci lub opalenizny we włosach, brwiach i rzęsach, w przeciwieństwie do noworodków z albinizmem skórnym typu 1 (OCA1), które mają mało melaniny lub nie mają jej wcale. Osoby afrykańskie i afroamerykańskie z OCA2 mają zwykle żółte włosy i niebiesko-szare lub orzechowe tęczówki.

OCA2 powoduje zaburzenia widzenia, które są zwykle łagodniejsze niż u pacjentów z OCA1, takie jak: zmniejszona pigmentacja siatkówki i tęczówki, obniżona ostrość widzenia i szybkie, mimowolne ruchy oczu (oczopląs).

Inną różnicą w stosunku do OCA1 jest to, że u osób z OCA2 często pojawiają się piegi (lentigines i ephelides).

Stosowanie okularów lub soczewek kontaktowych w celu skorygowania dalekowzroczności lub krótkowzroczności i astygmatyzmu, które są zwykle obecne u większości albinosów. Ponieważ jasne światło jest często uciążliwe, często zaleca się noszenie ciemnych okularów i kapelusza z rondem.

Ważne jest, aby dbać o skórę stosując kremy i ubrania chroniące przed słońcem, stosując się do zaleceń dermatologa.