Wrodzony zespół miasteniczny

Wrodzony zespół miasteniczny (CMS) to grupa rzadkich dziedzicznych zaburzeń, które wpływają na przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe i skutkują stanem osłabienia mięśni, który uwydatnia się przy wysiłku. W większości przypadków CMS rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie, ale możliwe jest, że rozpocznie się w wieku dorosłym. Może być dziedziczona autosomalnie recesywnie lub dominująco.

Do 35 genów jest zaangażowanych w tę grupę zaburzeń, które są podzielone na 14 grup według cech patomechanicznych.

Główne objawy CMS obejmują zmęczenie mięśni, osłabienie mięśni, hipoplazję mięśni i drobne nieprawidłowości twarzy, takie jak nisko osadzone uszy i wysoko wysklepione podniebienie u niektórych pacjentów.

Jak wspomniano, istnieje 14 typów wrodzonego zespołu miastenicznego, z których każdy charakteryzuje się różnymi nieprawidłowościami strukturalnymi w złączu nerwowo-mięśniowym. Wzorzec dziedziczenia, objawy kliniczne, elektrofizjologia i odpowiedź na terapię różnią się w zależności od typu. Niektóre z podtypów, które można spotkać, obejmują: “rodzinną miastenię niemowlęcą” oraz “wrodzony brak acetylocholinoesterazy”, który zwykle prezentuje się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania z uogólnionym osłabieniem i zmniejszonym napięciem mięśniowym.

Zarządzanie objawami i leczenie farmakologiczne zależy od rodzaju CMS. Kiedy dotknięty gen to RAPSN, dostępne są leki, które mogą złagodzić objawy, takie jak inhibitory cholinesterazy.