Zespół Brugadów
Zespół Brugady jest dziedzicznym zaburzeniem kardiologicznym, które powoduje arytmię i zwiększa predyspozycję do nagłej śmierci sercowej, nawet jeśli serce ma prawidłową budowę. Rozpoznanie stawia się na podstawie elektrokardiogramu charakteryzującego się uniesieniem odcinka ST o 0,2 mV w prawych odprowadzeniach przedsercowych (V1 do V3).
Patologia ta przekazywana jest w autosomalnym dominującym wzorcu dziedziczenia. Jednak u znacznego odsetka pacjentów choroba może występować sporadycznie, czyli być nieobecna u innych krewnych. Pierwszym genem powiązanym z zespołem Brugadów jest SCN5A, który koduje sercowy kanał sodowy. Obecnie wiadomo, że zespół Brugadów jest heterogenny i w jego rozwoju bierze udział więcej genów, takich jak KCND3, SCN3B i CACNA1C.
Oszacowana częstość występowania na całym świecie wynosi 1 przypadek na 2000 populacji, jednak może się ona różnić w zależności od pochodzenia etnicznego i regionu geograficznego. Częstość występowania jest wyższa w krajach Azji i Bliskiego Wschodu (1/270-625) niż w Europie (1/10 000) i Ameryce Północnej (1/20 000).
Symptomy
Choroba częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet (z proporcją płci 8:1) i zwykle pojawia się w trzeciej lub czwartej dobie życia.
Zespół Brugady objawia się zwykle tachykardią w spoczynku lub podczas snu. W niektórych przypadkach tachykardia nie ustępuje samoistnie i może prowadzić do nagłego zgonu. Czynnikami wyzwalającymi arytmię są m.in. gorączka, duże posiłki lub niektóre leki (w tym leki antyarytmiczne lub antydepresyjne). Większość pacjentów jest bezobjawowa, u 20-30% występują omdlenia, a u 8-12% co najmniej jedno zatrzymanie krążenia.
Zarządzanie chorobami
Zastosowanie wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora (ICD) jest jedyną sprawdzoną opcją terapeutyczną w pierwotnej i wtórnej profilaktyce nagłego zgonu. Lek chinidyna jest zalecany w profilaktyce pierwotnej manifestacji, choć jego stosowanie u pacjentów bezobjawowych jest kontrowersyjne.
Nową opcją terapeutyczną u chorych większego ryzyka jest epikardialna ablacja drogi odpływu prawej komory.
Ważne jest unikanie stosowania leków, które mogą powodować lub nasilać arytmię.
Analizowane geny
Bibliografia
Baruteau AE, Kyndt F, Behr ER, et al. SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups. Eur Heart J. 2018 Aug 14;39(31):2879-2887.
.Brugada R, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, et al. Brugada Syndrome. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2005 Mar 31 [updated 2022 Aug 25].
Veltmann C, Barajas-Martinez H, Wolpert C, et al. Further Insights in the Most Common SCN5A Mutation Causing Overlapping Phenotype of Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Conduction Defect. J Am Heart Assoc. 2016 Jul 5;5(7):e003379.
