Niedokrwistość Fanconiego (związana z FANCC)

Anemia Fanconiego (FA) jest dziedzicznym zaburzeniem, w którym szpik kostny nie produkuje wystarczającej ilości komórek krwi. FA występuje u jednego na 100 000 urodzeń i jest powodowana przez patogenne warianty w 22 genach zaangażowanych w naprawę DNA, przy czym najczęściej występującym genem jest FANCA, a następnie FANCC.

Pierwszymi oznakami FA są wrodzone wady rozwojowe, które mogą być oczywiste lub pozostać niezauważone i dotyczą szkieletu (np. dysplazja kciuka i promienia), skóry, układu moczowo-płciowego, sercowo-oddechowego, pokarmowego i ośrodkowego układu nerwowego. Mogą również wystąpić drobne anomalie, takie jak niska waga i wzrost, mikrocefalia i małe oczy.

Pancytopenia lub niższa niż normalna liczba czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi we krwi. Zmniejszona liczba białych krwinek może powodować u pacjentów nawracające zakażenia. Spadek liczby czerwonych krwinek prowadzi do anemii, a spadek liczby płytek krwi zwiększa ryzyko krwawienia.

U większości pacjentów niewydolność szpiku kostnego rozwija się przed 40 rokiem życia. Może rozwinąć się ostra białaczka szpikowa, często poprzedzona zespołem mielodysplastycznym. Zwiększone ryzyko rozwoju guzów litych głowy, szyi lub okolicy anogenitalnej. Pacjenci często mają problemy z płodnością.

Dostępne metody leczenia mają na celu poprawę symptomatologii PA i obejmują podawanie androgenów w celu poprawy parametrów krwi oraz stosowanie G-CSF, leku, który pomaga szpikowi kostnemu produkować więcej białych krwinek, co zapobiega zakażeniom. W niektórych przypadkach można wykonać przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych.

Zalecana jest okresowa ocena w kierunku ewentualnych nowotworów złośliwych hematologicznych oraz badania przesiewowe w kierunku guzów litych.