D-Bifunkcyjne diałko deficyt
Niedobór D-BP jest zaburzeniem beta-oksydacji peroksysomalnych kwasów tłuszczowych, które dotyczy genu HSD17B4 i jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania szacuje się na 1 na 100 000 osób.
Skutkiem patologii jest nagromadzenie w osoczu bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA), kwasu dihydroksy- i trihydroksyestrowego (DHCA i THCA) oraz kwasu pristanowego i fitanowego.
Symptomy
Cechy kliniczne są podobne do tych w zespole Zellwegera i obejmują hipotonię noworodkową, retinopatię, utratę słuchu, napady o wczesnym początku, poważne opóźnienie rozwoju, nieprawidłowe rysy twarzy i hepatomegalię lub powiększoną wątrobę. Większość pacjentów umiera przed ukończeniem 2 roku życia.
Ostatnio opisano przypadki pacjentów o późniejszym początku, którzy mogą przeżyć do dorosłości. U nich zazwyczaj występuje stopniowa utrata słuchu, ataksja, neuropatia obwodowa i inne schorzenia neurologiczne.
Zarządzanie chorobami
Nie ma specyficznego leczenia tej choroby, a dostępne terapie skupiają się na wspieraniu pacjentów w odżywianiu i łagodzeniu związanych z nią objawów ze strony układu nerwowego, takich jak ataksja i drgawki.
Analizowane geny
Bibliografia
Ferdinandusse S, Ylianttila MS, Gloerich J, et al . Mutational spectrum of D-bifunctional protein deficiency and structure-based genotype-phenotype analysis. Am J Hum Genet. 2006 Jan;78(1):112-24.
Mehtälä ML, Lensink MF, Pietikäinen LP, et al . On the molecular basis of D-bifunctional protein deficiency type III. PLoS One. 2013;8(1):e53688.
Yamamoto A, Fukumura S, Habata Y, et al . Novel HSD17B4 Variants Cause Progressive Leukodystrophy in Childhood: Case Report and Literature Review. Child Neurol Open. 2021 Oct 11;8:2329048X211048613.
