Achromatopsja całkowita (typ 2) i achromatopsja niepełną

Achromatopsja, czyli ślepota barw, jest rzadkim autosomalnym recesywnym zaburzeniem siatkówki charakteryzującym się ślepotą barw, oczopląsem, światłowstrętem i ostrością widzenia. Spowodowane jest to niedoborem komórek fotoreceptorowych znanych jako czopki.

Achromatopsja (ACHM) to rzadka choroba wzroku, która dotyka około jednej na 30 000 osób. Choroba uszkadza niektóre komórki fotoreceptorowe w siatkówce (zwłaszcza czopki) w sposób, który ma poważne konsekwencje dla widzenia.

Większość osób cierpiących na to schorzenie ma całkowitą achromatopsję, z całkowitym brakiem aktywności wszystkich trzech typów czopków. Rzadko spotyka się niepełne formy choroby z podobnymi, ale zazwyczaj mniej poważnymi objawami.

Obecnie wiadomo, że do sześciu genów jest związanych z tą patologią, a około 90% przypadków achromatopsji jest spowodowanych zmianami w genach CNGA3 i CNGB3.

Symptomy

Pacjenci z ACHM mają słabą ostrość widzenia, światłowstręt i oczopląs (szybkie, mimowolne ruchy oczu) i nie są w stanie odróżnić kolorów. Oczopląs pojawia się zwykle po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie.

Ponieważ funkcja fotoreceptorów jest zaburzona prawie od urodzenia, nie ma prawdziwej progresji objawów w czasie.

Zarządzanie chorobami

Nie jest dostępna żadna zatwierdzona terapia. Leczenie jest objawowe i obejmuje stosowanie soczewek lub okularów ze specjalnymi filtrami w celu zmniejszenia fotofobii, poprawy ostrości widzenia i zapobiegania uszkodzeniom siatkówki przez światło. Pacjenci muszą być obserwowani przez okulistów przez całe życie.

Analizowane geny

ATF6 CNGA3 CNGB3 PDE6C PDE6H

Bibliografia

Kohl S, Varsanyi B, Antunes GA, et al. CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia. Eur J Hum Genet. 2005 Mar;13(3):302-8.

Kohl S, Coppieters F, Meire F, et al. A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia. Am J Hum Genet. 2012 Sep 7;91(3):527-32.

Michalakis S, Gerhardt M, Rudolph G, et al. Achromatopsia: Genetics and Gene Therapy. Mol Diagn Ther. 2022 Jan;26(1):51-59.

Solaki M, Baumann B, Reuter P, et al. Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia. Hum Mutat. 2022 Jul;43(7):832-858.