Akromatopsja
Achromatopsja (ACHM) to rzadka choroba wzroku, która dotyka około jednej na 30 000 osób. Choroba uszkadza niektóre komórki fotoreceptorowe w siatkówce (zwłaszcza czopki) w sposób, który ma poważne konsekwencje dla widzenia.
Większość osób cierpiących na to schorzenie ma całkowitą achromatopsję, z całkowitym brakiem aktywności wszystkich trzech typów czopków. Rzadko spotyka się niepełne formy choroby z podobnymi, ale zazwyczaj mniej poważnymi objawami.
Obecnie wiadomo, że do sześciu genów jest związanych z tą patologią, a około 90% przypadków achromatopsji jest spowodowanych zmianami w genach CNGA3 i CNGB3.
Symptomy
Pacjenci z ACHM mają słabą ostrość widzenia, światłowstręt i oczopląs (szybkie, mimowolne ruchy oczu) i nie są w stanie odróżnić kolorów. Oczopląs pojawia się zwykle po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie.
Ponieważ funkcja fotoreceptorów jest zaburzona prawie od urodzenia, nie ma prawdziwej progresji objawów w czasie.
Zarządzanie chorobami
Nie jest dostępna żadna zatwierdzona terapia. Leczenie jest objawowe i obejmuje stosowanie soczewek lub okularów ze specjalnymi filtrami w celu zmniejszenia fotofobii, poprawy ostrości widzenia i zapobiegania uszkodzeniom siatkówki przez światło. Pacjenci muszą być obserwowani przez okulistów przez całe życie.
Analizowane geny
Bibliografia
Kohl S, Varsanyi B, Antunes GA, et al. CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia. Eur J Hum Genet. 2005 Mar;13(3):302-8.
Kohl S, Coppieters F, Meire F, et al. A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia. Am J Hum Genet. 2012 Sep 7;91(3):527-32.
Michalakis S, Gerhardt M, Rudolph G, et al. Achromatopsia: Genetics and Gene Therapy. Mol Diagn Ther. 2022 Jan;26(1):51-59.
Solaki M, Baumann B, Reuter P, et al. Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia. Hum Mutat. 2022 Jul;43(7):832-858.
