Rodzinna dysautonomia (zespół Rileya-Daya)

Rodzinna dysautonomia, znana również jako zespół Rileya-Daya, jest dziedzicznym zaburzeniem, które powoduje dysfunkcję sensoryczną i poważnie wpływa na aktywność autonomicznego układu nerwowego, co skutkuje wielonarządową dysfunkcją.

Rodzinna dysautonomia (FD) została opisana w 1949 r. przez Rileya i wsp. Jest to choroba występująca prawie wyłącznie w populacji Żydów aszkenazyjskich, z częstością 1 przypadku na 3600 urodzeń.

Jest to choroba o autosomalnym recesywnym sposobie dziedziczenia i jest spowodowana mutacjami w genie ELP1, znanym również jako IKBKAP, który koduje białko ulegające ekspresji we wszystkich tkankach i biorące udział w transkrypcji genów.

Jeśli chcesz poznać wszystkie analizowane przez nas choroby dziedziczne, kliknij w link.

Symptomy

Pacjenci z FD mają uogólnione deficyty somatosensoryczne i autonomiczne, spowodowane zaburzonym przekazywaniem informacji nocyceptywnych, termicznych, mechanicznych, chemicznych, metabolicznych i osmotycznych z ciała do mózgu. Mogą również występować zaburzenia czynności przewodu pokarmowego, nawracające zapalenia płuc, wahania ciśnienia tętniczego, niedociśnienie posturalne i hipotonia.

Diagnoza opiera się na klinicznym rozpoznaniu zarówno dysfunkcji sensorycznej, jak i autonomicznej. Charakterystyczne kryteria obejmują alakrymię (brak łez), brak brodawek grzybkowatych na języku, obniżony odruch rzepkowy i nieprawidłowe testy histaminowe.

Zarządzanie chorobami

Dostępne leczenie farmakologiczne ma na celu złagodzenie objawów u pacjentów z dysautonomią, ponieważ obecnie nie jest dostępne żadne specyficzne leczenie.

Osoby z FD wymagają obserwacji przez wielodyscyplinarny zespół obejmujący neurologów, fizjoterapeutów, kardiologów, nefrologów, okulistów i innych specjalistów.

Zaleca się, aby pacjenci unikali gorących i wilgotnych środowisk.

Analizowane geny

ELP1

Bibliografia

Anderson SL, Qiu J, Rubin BY. EGCG corrects aberrant splicing of IKAP mRNA in cells from patients with familial dysautonomia. Biochem Biophys Res Commun. 2003 Oct 17;310(2):627-33.

Bar-Aluma BE. Familial Dysautonomia. 2003 Jan 21 [updated 2021 Nov 4]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Rubin BY, Anderson SL. IKBKAP/ELP1 gene mutations: mechanisms of familial dysautonomia and gene-targeting therapies. Appl Clin Genet. 2017 Dec 15;10:95-103.

Slaugenhaupt SA, Blumenfeld A, Gill SP, et al . Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. Am J Hum Genet. 2001 Mar;68(3):598-605.