Kwasica glutarowa typu 2
Niedobór dehydrogenazy wielu acylo-CoA (MADD), znany jako kwasica glutarowa typu 2, jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolizmu kwasu glutarowego, acetylocholiny, kwasów tłuszczowych i aminokwasów.Jest to autosomalne recesywne zaburzenie metabolizmu kwasu glutarowego, acetylo-choliny, kwasu tłuszczowego i aminokwasów.
Częstość występowania tego niedoboru metabolicznego szacuje się na 1 na 250 000 osób, z dużym zróżnicowaniem pomiędzy krajami i grupami etnicznymi. Najczęściej występuje w Chinach, gdzie obecność wariantu c.250G>A ma częstotliwość 1,35% w grupie etnicznej Han.
Symptomy
Jest to zaburzenie klinicznie niejednorodne. Najcięższe objawy MADD występują zwykle w pierwszych godzinach życia i obejmują kwasicę metaboliczną, ciężką kardiomiopatię i chorobę wątroby, z lub bez wrodzonych anomalii. Z drugiej strony, łagodniejsze przypadki ujawniają się od niemowlęctwa do dorosłości z epizodycznymi dekompensacjami metabolicznymi, hipoketotyczną hipoglikemią, wymiotami, osłabieniem mięśni i niewydolnością oddechową, wśród innych objawów.
Zarządzanie chorobami
Unikanie postu i suplementacja ryboflawiną, L-karnityną i CoQ10. Ograniczenie ilości tłuszczu i białka w diecie może być skutecznym sposobem leczenia u wybranych pacjentów w zależności od stopnia zaawansowania patologii.
W przypadku dekompensacji metabolicznej powinny być dostępne schematy postępowania w sytuacjach awaryjnych. Ostre leczenie obejmuje hospitalizację pacjenta i podawanie płynów dożylnych, zawierających co najmniej 10% dekstrozy, oraz terapię wodorowęglanową w zależności od stanu metabolicznego.
Analizowane geny
Bibliografia
Olsen RKJ, Olpin SE, Andresen BS, et al . ETFDH mutations as a major cause of riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency. Brain, 2007; 130(8):2045-54.
Pontoizeau C, Habarou F, Brassier A, et al . Hyperprolinemia in Type 2 Glutaric Aciduria and MADD-Like Profiles. In: JIMD reports, 2015, p. 39-45.
Prasun P. Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency. 2020 Jun 18. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pabon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
