Zespół Blooma

Zespół Blooma to choroba charakteryzująca się dużą niestabilnością genetyczną, która powoduje przerwy i rearanżacje w chromosomach osób dotkniętych chorobą. Patologia ta spowodowana jest obecnością mutacji w genie BLM, który koduje białko z rodziny helikaz, zaangażowane w naprawę DNA. Jej wzór dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Ogólna częstość występowania choroby nie jest znana, ale jest ona najbardziej rozpowszechniona w populacji żydowskiej lub aszkenazyjskiej, gdzie szacuje się ją na około 1 na 48 000 urodzeń. Dotychczas odnotowano co najmniej 300 przypadków zespołu Blooma.

Objawienia charakteryzujące tę chorobę są różnorodne: zwiększona zapadalność na nowotwory w młodym wieku (ze względu na dużą niestabilność genetyczną), krótki wzrost, teleangiektazja (obecność małych rozszerzonych naczyń krwionośnych w skórze i błonach śluzowych), obecność hipo- i hiperpigmentowanych obszarów w skórze, podatność na infekcje ze względu na niedobór niektórych immunoglobulin, hipogonadyzm i niepłodność u mężczyzn oraz wczesna menopauza u kobiet.

Leczenie choroby nie jest obecnie dostępne. Leczenie patologii zależy od objawów, w tym leczenie immunoglobulinami w przypadku niedoborów, ochrona skóry i/lub specyficzne leczenie raka, który może wystąpić. Podawanie hormonu wzrostu zostało również zaproponowane jako część leczenia, jednak istnieją pewne kontrowersje dotyczące jego stosowania, ponieważ zostało ono powiązane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworu u dzieci.