Zespół Blooma

Choroba powodująca niestabilność genomową w wyniku obecności patogennych wariantów w genie BLM, który produkuje białko biorące udział w naprawie i replikacji DNA.

Zespół Blooma to choroba charakteryzująca się dużą niestabilnością genetyczną, która powoduje przerwy i rearanżacje w chromosomach osób dotkniętych chorobą. Patologia ta spowodowana jest obecnością mutacji w genie BLM, który koduje białko z rodziny helikaz, zaangażowane w naprawę DNA. Jej wzór dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Ogólna częstość występowania choroby nie jest znana, ale jest ona najbardziej rozpowszechniona w populacji żydowskiej lub aszkenazyjskiej, gdzie szacuje się ją na około 1 na 48 000 urodzeń. Dotychczas odnotowano co najmniej 300 przypadków zespołu Blooma.

Symptomy

Objawienia charakteryzujące tę chorobę są różnorodne: zwiększona zapadalność na nowotwory w młodym wieku (ze względu na dużą niestabilność genetyczną), krótki wzrost, teleangiektazja (obecność małych rozszerzonych naczyń krwionośnych w skórze i błonach śluzowych), obecność hipo- i hiperpigmentowanych obszarów w skórze, podatność na infekcje ze względu na niedobór niektórych immunoglobulin, hipogonadyzm i niepłodność u mężczyzn oraz wczesna menopauza u kobiet.

Zarządzanie chorobami

Leczenie choroby nie jest obecnie dostępne. Leczenie patologii zależy od objawów, w tym leczenie immunoglobulinami w przypadku niedoborów, ochrona skóry i/lub specyficzne leczenie raka, który może wystąpić. Podawanie hormonu wzrostu zostało również zaproponowane jako część leczenia, jednak istnieją pewne kontrowersje dotyczące jego stosowania, ponieważ zostało ono powiązane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworu u dzieci.

Analizowane geny

BLM

Bibliografia

Ababou M. Bloom syndrome and the underlying causes of genetic instability. Molecular genetics and metabolism. 2021 May;133(1):35-48.

German, J., Sanz, M. M., Ciocci, S., et al. Syndrome-causing mutations of the BLM gene in persons in the Bloom's Syndrome Registry. Human mutation. 2007 Aug;28(8):743-53.

Nie robiłaś jeszcze testu DNA?

Zrób sobie badanie genetyczne i dowiedz się wszystkiego o sobie.

starter
Test DNA Starter

Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
starter
Test DNA Advanced

Zdrowie, Pochodzenie, Cechy i Wellness

Kup
Summer Sale Tylko do 25 lipca na wszystkie testy DNA. Użyj naszego kodu SUMMER15
Kup