Zespół Ushera
Zespół Ushera jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem charakteryzującym się występowaniem głuchoty odbiorczej, której towarzyszy zapalenie barwnikowe siatkówki i postępująca utrata wzroku. Stanowi on od 3% do 6% przypadków głuchoty wrodzonej i jest najczęstszą przyczyną głuchoty genetycznej.
Ta choroba jest klasyfikowana na 3 typy kliniczne w zależności od nasilenia i czasu wystąpienia objawów. Ponadto zespół Ushera jest zaburzeniem genetycznie heterogennym, w którym opisano 10 genów mogących go wywołać oraz 6 innych genów, które są z nim powiązane.
Powszechność zespołu szacuje się na około 3-6,2 przypadków na 100 000 populacji.
Symptomy
Zespół Ushera typu I (USH1) (40% przypadków): charakteryzuje się głęboką głuchotą odbiorczą, obustronną arefleksją przedsionkową lub brakiem reakcji nerwów przedsionkowych znajdujących się w uchu wewnętrznym obojga uszu oraz wystąpieniem barwnikowego zapalenia siatkówki w okresie dojrzewania.
Zespół Ushera typu II (USH2) (60% przypadków): występuje głuchota odbiorcza, o nasileniu od umiarkowanego do ciężkiego. Zapalenie siatkówki rozwija się w drugiej dekadzie życia, a funkcje przedsionkowe są prawidłowe.
Zespół Ushera typu III (USH3) (<3% przypadków): występuje postępująca, postlingwalna głuchota odbiorcza, z różnym początkiem zapalenia barwnika siatkówki i zaburzeń funkcji przedsionkowych, zwykle w wieku 20-30 lat.
Istnieją pacjenci, którzy mogą nie pasować do tej klasyfikacji i są uważani za chorych na nietypowy zespół Ushera.
Zarządzanie chorobami
W przypadku USH1 zaleca się stymulację resztek słuchu i przyzwyczajenie niemowlęcia do stymulacji słuchowej. Należy rozważyć implantację ślimakową. Jeśli rodziny wybierają komunikację niesłyszącą, należy skorzystać z pomocy pedagogów specjalizujących się w języku migowym i interpretacji znaków dotykowych (po wystąpieniu utraty wzroku).
Wcześniejsza adaptacja słuchu i trening mowy mogą być stosowane w USH2. Opcja implantu ślimakowego powinna być również rozważona w przypadku dzieci z niepełną mową i dorosłych z ciężkim lub głębokim ubytkiem słuchu.
Objawy retinitis pigmentosa mogą być zarządzane za pomocą standardowego leczenia, gdy się pojawią.
Analizowane geny
Bibliografia
Castiglione A, Möller C. Usher Syndrome. Audiol Res. 2022 Jan 11;12(1):42-65.
Fuster-García C, García-Bohórquez B, Rodríguez-Muñoz A, et al. Usher Syndrome: Genetics of a Human Ciliopathy. Int J Mol Sci. 2021 Jun 23;22(13):6723.
Koenekoop RK, Arriaga MA, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type I. 1999 Dec 10 [updated 2020 Oct 8]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Koenekoop R, Arriaga M, Trzupek KM, et al. Usher Syndrome Type II. 1999 Dec 10 [updated 2020 Oct 22]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
