Zespół Ushera

Zespół Ushera jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem charakteryzującym się występowaniem głuchoty odbiorczej, której towarzyszy zapalenie barwnikowe siatkówki i postępująca utrata wzroku. Stanowi on od 3% do 6% przypadków głuchoty wrodzonej i jest najczęstszą przyczyną głuchoty genetycznej.

Ta choroba jest klasyfikowana na 3 typy kliniczne w zależności od nasilenia i czasu wystąpienia objawów. Ponadto zespół Ushera jest zaburzeniem genetycznie heterogennym, w którym opisano 10 genów mogących go wywołać oraz 6 innych genów, które są z nim powiązane.

Powszechność zespołu szacuje się na około 3-6,2 przypadków na 100 000 populacji.

Zespół Ushera typu I (USH1) (40% przypadków): charakteryzuje się głęboką głuchotą odbiorczą, obustronną arefleksją przedsionkową lub brakiem reakcji nerwów przedsionkowych znajdujących się w uchu wewnętrznym obojga uszu oraz wystąpieniem barwnikowego zapalenia siatkówki w okresie dojrzewania.

Zespół Ushera typu II (USH2) (60% przypadków): występuje głuchota odbiorcza, o nasileniu od umiarkowanego do ciężkiego. Zapalenie siatkówki rozwija się w drugiej dekadzie życia, a funkcje przedsionkowe są prawidłowe.

Zespół Ushera typu III (USH3) (<3% przypadków): występuje postępująca, postlingwalna głuchota odbiorcza, z różnym początkiem zapalenia barwnika siatkówki i zaburzeń funkcji przedsionkowych, zwykle w wieku 20-30 lat.

Istnieją pacjenci, którzy mogą nie pasować do tej klasyfikacji i są uważani za chorych na nietypowy zespół Ushera.

W przypadku USH1 zaleca się stymulację resztek słuchu i przyzwyczajenie niemowlęcia do stymulacji słuchowej. Należy rozważyć implantację ślimakową. Jeśli rodziny wybierają komunikację niesłyszącą, należy skorzystać z pomocy pedagogów specjalizujących się w języku migowym i interpretacji znaków dotykowych (po wystąpieniu utraty wzroku).

Wcześniejsza adaptacja słuchu i trening mowy mogą być stosowane w USH2. Opcja implantu ślimakowego powinna być również rozważona w przypadku dzieci z niepełną mową i dorosłych z ciężkim lub głębokim ubytkiem słuchu.

Objawy retinitis pigmentosa mogą być zarządzane za pomocą standardowego leczenia, gdy się pojawią.