Padaczka zależna od pirydoksyny

Padaczka pirydoksynozależna (PDE) jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą neurometaboliczną, charakteryzującą się nawracającymi napadami drgawek, które występują w dzieciństwie i, choć są oporne na leki przeciwpadaczkowe, reagują na pirydoksynę, znaną jako witamina B6.

Częstość występowania PDD ocenia się na 1 na 20 000 do 1 na 783 000 żywych urodzeń.

Napady pojawiają się zwykle w okresie noworodkowym i są nawracające, uważa się, że w niektórych przypadkach mogą pojawić się nawet przed urodzeniem. Mogą też pojawić się po ukończeniu dwóch miesięcy życia, a w bardziej wyjątkowych przypadkach między rokiem a okresem dojrzewania.

Często u pacjentów rozwija się niepełnosprawność intelektualna, a zwłaszcza zaburzenia językowe. Wczesny początek napadów i opóźnione leczenie mogą zwiększyć ryzyko wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej.

Pacjenci z PED są leczeni pirydoksyną lub witaminą B6 przez całe życie. Dawka pirydoksyny jest zwiększana z wiekiem i może być czasami czasowo zwiększona, aby zapobiec zaostrzeniu napadów i encefalopatii.